拠点病院の診療情報

拠点病院における指定難病の診療状況を紹介します。
「疾患群」や「五十音順」で検索した病名をクリックすると、拠点病院の診療状況が、「積極的に診療」、「診療は可能」、「診療は可能だが消極的」で表示されます。
「病院から探す」では、拠点病院ごとに指定難病の診療状況が一覧で表示されます。

なお、この診療情報は令和5年4月に提供されたもので、今日の診療状況と異なる場合があります。

疾患群から探す

難病名から探す（五十音順）

病院から探す

疾患群

神経・筋疾患

球脊髄性筋萎縮症	筋萎縮性側索硬化症	脊髄性筋萎縮症
原発性側索硬化症	進行性核上性麻痺	パーキンソン病
大脳皮質基底核変性症	ハンチントン病	神経有棘赤血球症
シャルコー・マリー・トゥース病	重症筋無力症	先天性筋無力症候群
多発性硬化症/視神経脊髄炎	慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー	封入体筋炎
クロウ・深瀬症候群	多系統萎縮症	脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
もやもや病	プリオン病	亜急性硬化性全脳炎
進行性多巣性白質脳症	HTLV-1関連脊髄症	特発性基底核石灰化症
ウルリッヒ病	遠位型ミオパチー	ベスレムミオパチー
自己貪食空胞性ミオパチー	シュワルツ・ヤンペル症候群	先天性ミオパチー
マリネスコ・シェーグレン症候群	筋ジストロフィー	非ジストロフィー性ミオトニー症候群
遺伝性周期性四肢麻痺	アトピー性脊髄炎	脊髄空洞症
脊髄髄膜瘤	アイザックス症候群	遺伝性ジストニア
神経フェリチン症	脳表ヘモジデリン沈着症	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	ペリー症候群
前頭側頭葉変性症	ビッカースタッフ脳幹脳炎	痙攣重積型（二相性）急性脳症
先天性無痛無汗症	アレキサンダー病	先天性核上性球麻痺
メビウス症候群	アイカルディ症候群	片側巨脳症
限局性皮質異形成	神経細胞移動異常症	先天性大脳白質形成不全症
ドラベ症候群	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	レノックス・ガストー症候群	ウエスト症候群
大田原症候群	早期ミオクロニー脳症	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	環状20番染色体症候群	ラスムッセン脳炎
ＰＣＤＨ19関連症候群	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナー症候群	レット症候群	スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症	ジュベール症候群関連疾患	アンジェルマン症候群
脳腱黄色腫症	カナバン病	進行性白質脳症
進行性ミオクローヌスてんかん	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症	脳クレアチン欠乏症候群

代謝疾患

ライソゾーム病	副腎白質ジストロフィー	ミトコンドリア病
全身性アミロイドーシス	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	メンケス病
ウィルソン病	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）	フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型	高チロシン血症2型	高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症	プロピオン酸血症	メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症	グルコーストランスポーター1欠損症	グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型	尿素サイクル異常症	リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全	ポルフィリン症	複合カルボキシラーゼ欠損症
筋型糖原病	肝型糖原病	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症	シトステロール血症	タンジール病
原発性高カイロミクロン血症	無βリポタンパク血症	カルニチン回路異常症
三頭酵素欠損症	シトリン欠損症	セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
非ケトーシス型高グリシン血症	β-ケトチオラーゼ欠損症	芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
メチルグルタコン酸尿症	大理石骨病	家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
ホモシスチン尿症

皮膚・結合組織疾患

神経線維腫症	天疱瘡	表皮水疱症
膿疱性乾癬（汎発型）	スティーヴンス・ジョンソン症候群	中毒性表皮壊死症
色素性乾皮症	先天性魚鱗癬	家族性良性慢性天疱瘡
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	特発性後天性全身性無汗症	弾性線維性仮性黄色腫

免疫疾患

高安動脈炎	巨細胞性動脈炎	結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎	多発血管炎性肉芽腫症	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
悪性関節リウマチ	原発性抗リン脂質抗体症候群	全身性エリテマトーデス
皮膚筋炎／多発性筋炎	全身性強皮症	混合性結合組織病
シェーグレン症候群	成人スチル病	再発性多発軟骨炎
ベーチェット病	クリオピリン関連周期熱症候群	若年性特発性関節炎
TNF受容体関連周期性症候群	ブラウ症候群	家族性地中海熱
高ＩｇＤ症候群	中條・西村症候群	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
ＩｇＧ４関連疾患	好酸球性副鼻腔炎	遺伝性自己炎症疾患

循環器疾患

バージャー病	特発性拡張型心筋症	肥大型心筋症
拘束型心筋症	マルファン症候群	ウィリアムズ症候群
多脾症候群	無脾症候群	22q11.2欠失症候群
総動脈幹遺残症	修正大血管転位症	完全大血管転位症
単心室症	左心低形成症候群	三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	ファロー四徴症
両大血管右室起始症	エプスタイン病	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	先天性三尖弁狭窄症
先天性僧帽弁狭窄症	先天性肺静脈狭窄症	左肺動脈右肺動脈起始症

血液疾患

再生不良性貧血	自己免疫性溶血性貧血	発作性夜間ヘモグロビン尿症
特発性血小板減少性紫斑病	血栓性血小板減少性紫斑病	原発性免疫不全症候群
先天性赤血球形成異常性貧血	後天性赤芽球癆	ダイアモンド・ブラックファン貧血
ファンコニ貧血	遺伝性鉄芽球性貧血	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）	特発性多中心性キャッスルマン病

腎・泌尿器疾患

IgA腎症	多発性嚢胞腎	非典型溶血性尿毒症症候群
アルポート症候群	ギャロウェイ・モワト症候群	急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎	一次性ネフローゼ症候群	一次性膜性増殖性糸球体腎炎
紫斑病性腎炎	先天性腎性尿崩症	間質性膀胱炎（ハンナ型）
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症	ネフロン癆

骨・関節疾患

黄色靱帯骨化症	後縦靱帯骨化症	広範脊柱管狭窄症
特発性大腿骨頭壊死症	低ホスファターゼ症	慢性再発性多発性骨髄炎
強直性脊椎炎	進行性骨化性線維異形成症	肋骨異常を伴う先天性側弯症
骨形成不全症	タナトフォリック骨異形成症	軟骨無形成症

内分泌疾患

下垂体性ADH分泌異常症	下垂体性TSH分泌亢進症	下垂体性PRL分泌亢進症
クッシング病	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
下垂体前葉機能低下症	甲状腺ホルモン不応症	先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性副腎低形成症	アジソン病	ウェルナー症候群
プラダー・ウィリ症候群	カーニー複合	ウォルフラム症候群
副甲状腺機能低下症	偽性副甲状腺機能低下症	副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症	ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症	脂肪萎縮症

呼吸器疾患

サルコイドーシス	特発性間質性肺炎	肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	リンパ脈管筋腫症
閉塞性細気管支炎	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）	肺胞低換気症候群
α1－アンチトリプシン欠乏症	リンパ管腫症／ゴーハム病	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
先天性横隔膜ヘルニア	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症

視覚疾患

網膜色素変性症	中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群	眼皮膚白皮症
黄斑ジストロフィー	レーベル遺伝性視神経症	アッシャー症候群
前眼部形成異常	無虹彩症	膠様滴状角膜ジストロフィー

聴覚・平衡機能疾患

クルーゾン症候群	アペール症候群	ファイファー症候群
アントレー・ビクスラー症候群	鰓耳腎症候群	アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴	遅発性内リンパ水腫	好酸球性副鼻腔炎
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症

消化器疾患

バッド・キアリ症候群	特発性門脈圧亢進症	原発性胆汁性胆管炎
原発性硬化性胆管炎	自己免疫性肝炎	クローン病
潰瘍性大腸炎	好酸球性消化管疾患	慢性特発性偽性腸閉塞症
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	腸管神経節細胞僅少症	クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）	総排泄腔外反症
総排泄腔遺残	乳幼児肝巨大血管腫	胆道閉鎖症
アラジール症候群	遺伝性膵炎	嚢胞性線維症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

染色体・遺伝子異常

ルビンシュタイン・テイビ症候群	CFC症候群	コステロ症候群
チャージ症候群	肥厚性皮膚骨膜症	エーラス・ダンロス症候群
オクシピタル・ホーン症候群	VATER症候群	那須・ハコラ病
ウィーバー症候群	コフィン・ローリー症候群	モワット・ウィルソン症候群
ATR-X症候群	コフィン・シリス症候群	ロスムンド・トムソン症候群
歌舞伎症候群	コケイン症候群	ソトス症候群
ヌーナン症候群	ヤング・シンプソン症候群	1p36欠失症候群
4p欠失症候群	5p欠失症候群	第14番染色体父親性ダイソミー症候群
スミス・マギニス症候群	エマヌエル症候群	脆弱X症候群関連疾患
脆弱X症候群	オスラー病	エプスタイン症候群
先天異常症候群	ハッチンソン・ギルフォード症候群

難病名から探す（五十音順）

あ

い

う

え

お

か

き

く

け

こ

さ

し

す

せ

そ

た

ち

て

と

な

に

ぬ

ね

の

は

ひ

ふ

へ

ほ

ま

み

む

め

も

や

ゆ

ら

り

る

れ

ろ

数字

病院から探す

「あ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
アイカルディ症候群	あいかるでぃしょうこうぐん	神経･筋疾患	135
アイザックス症候群	あいざっくすしょうこうぐん	神経･筋疾患	119
IgA腎症	あいじーえいじんしょう	腎･泌尿器疾患	66
IgG4関連疾患	あいじーじー４かんれんしっかん	免疫疾患	300
亜急性硬化性全脳炎	あきゅうせいこうかせいぜんのうえん	神経･筋疾患	24
悪性関節リウマチ	あくせいかんせつりうまち	免疫疾患	46
アジソン病	あじそんびょう	内分泌疾患	83
アッシャー症候群	あっしゃーしょうこうぐん	視覚疾患、聴覚・平衡機能疾患	303
アトピー性脊髄炎	あとぴーせいせきずいえん	神経･筋疾患	116
アペール症候群	あぺーるしょうこうぐん	聴覚・平衡機能疾患	182
アラジール症候群	あらじーるしょうこうぐん	消化器疾患	297
α1-アンチトリプシン欠乏症	あるふぁ１-あんちとりぷしんけつぼうしょう	呼吸器疾患	231
アルポート症候群	あるぽーとしょうこうぐん	腎・泌尿器疾患	218
アレキサンダー病	あれきさんだーびょう	神経･筋疾患	131
アンジェルマン症候群	あんじぇるまんしょうこうぐん	神経･筋疾患	201
アントレー・ビクスラー症候群	あんとれー・びくすらーしょうこうぐん	聴覚・平衡機能疾患	184

閉じる

「い」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
イソ吉草酸血症	いそきっそうさんけっしょう	代謝疾患	247
一次性ネフローゼ症候群	いちじせいねふろーぜしょうこうぐん	腎・泌尿器疾患	222
一次性膜性増殖性糸球体腎炎	いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん	腎・泌尿器疾患	223
遺伝性自己炎症疾患	いでんせいじこえんしょうしっかん	免疫疾患	325
遺伝性ジストニア	いでんせいじすとにあ	神経･筋疾患	120
遺伝性周期性四肢麻痺	いでんせいしゅうきせいししまひ	神経･筋疾患	115
遺伝性膵炎	いでんせいすいえん	消化器疾患	298
遺伝性鉄芽球性貧血	いでんせいてつがきゅうせいひんけつ	血液疾患	286

閉じる

「う」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
ウィーバー症候群	うぃーばーしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	175
ウィリアムズ症候群	うぃりあむずしょうこうぐん	循環器疾患	179
ウィルソン病	うぃるそんびょう	代謝疾患	171
ウエスト症候群	うえすとしょうこうぐん	神経･筋疾患	145
ウェルナー症候群	うぇるなーしょうこうぐん	内分泌疾患	191
ウォルフラム症候群	うぉるふらむしょうこうぐん	内分泌疾患	233
ウルリッヒ病	うるりっひびょう	神経･筋疾患	29

閉じる

「え」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
HTLV-1関連脊髄症	えいちてぃーえるぶい-１かんれんせきずいしょう	神経･筋疾患	26
ATR-X症候群	えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	180
エーラス・ダンロス症候群	えーらす・だんろすしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	168
エプスタイン症候群	えぷすたいんしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	287
エプスタイン病	えぷすたいんびょう	循環器疾患	217
エマヌエル症候群	えまぬえるしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	204
遠位型ミオパチー	えんいがたみおぱちー	神経･筋疾患	30

閉じる

「お」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
黄色靱帯骨化症	おうしょくじんたいこっかしょう	骨・関節疾患	68
黄斑ジストロフィー	おうはんじすとろふぃー	視覚疾患	301
大田原症候群	おおたはらしょうこうぐん	神経･筋疾患	146
オクシピタル・ホーン症候群	おくしぴたる・ほーんしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	170
オスラー病	おすらーびょう	染色体・遺伝子異常	227

閉じる

「か」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
カーニー複合	かーにーふくごう	内分泌疾患	232
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん	神経･筋疾患	141
潰瘍性大腸炎	かいようせいだいちょうえん	消化器疾患	97
下垂体性ADH分泌異常症	かすいたいせいえいでぃーえいちぶんぴついじょうしょう	内分泌疾患	72
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴつこうしんしょう	内分泌疾患	76
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴつこうしんしょう	内分泌疾患	77
下垂体性TSH分泌亢進症	かすいたいせいてぃーえすえいちぶんぴつこうしんしょう	内分泌疾患	73
下垂体性PRL分泌亢進症	かすいたいせいぴーあーるえるぶんぴつこうしんしょう	内分泌疾患	74
下垂体前葉機能低下症	かすいたいぜんようきのうていかしょう	内分泌疾患	78
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう（ほもせつごうたい）	代謝疾患	79
家族性地中海熱	かぞくせいちちゅうかいねつ	免疫疾患	266
家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）	かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう１（ほもせつごうたい）	代謝疾患	336
家族性良性慢性天疱瘡	かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう	皮膚･結合組織疾患	161
カナバン病	かなばんびょう	神経･筋疾患	307
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群	かのうせいむきんせいかんせつえん・えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん	免疫疾患	269
歌舞伎症候群	かぶきしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	187
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	がらくとーす-１-りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう	代謝疾患	258
カルニチン回路異常症	かるにちんかいろいじょうしょう	代謝疾患	316
肝型糖原病	かんがたとうげんびょう	代謝疾患	257
間質性膀胱炎（ハンナ型）	かんしつせいぼうこうえん（はんながた）	腎・泌尿器疾患	226
環状20番染色体症候群	かんじょう２０ばんせんしょくたいしょうこうぐん	神経･筋疾患	150
完全大血管転位症	かんぜんだいけっかんてんいしょう	循環器疾患	209
眼皮膚白皮症	がんひふはくひしょう	視覚疾患	164

閉じる

「き」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
偽性副甲状腺機能低下症	ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう	内分泌疾患	236
ギャロウェイ・モワト症候群	ぎゃろうぇい・もわとしょうこうぐん	腎・泌尿器疾患	219
球脊髄性筋萎縮症	きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう	神経･筋疾患	1
急速進行性糸球体腎炎	きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん	腎・泌尿器疾患	220
強直性脊椎炎	きょうちょくせいせきついえん	骨・関節疾患	271
巨細胞性動脈炎	きょさいぼうせいどうみゃくえん	免疫疾患	41
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	きょだいじょうみゃくきけい（けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん）	循環器疾患	279
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	きょだいどうじょうみゃくきけい（けいぶがんめんまたはししびょうへん）	循環器疾患	280
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう	消化器疾患	100
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	きょだいりんぱかんきけい（けいぶがんめんびょうへん）	呼吸器疾患	278
筋萎縮性側索硬化症	きんいしゅくせいそくさくこうかしょう	神経･筋疾患	2
筋型糖原病	きんがたとうげんびょう	代謝疾患	256
筋ジストロフィー	きんじすとろふぃー	神経･筋疾患	113

閉じる

「く」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
クッシング病	くっしんぐびょう	内分泌疾患	75
クリオピリン関連周期熱症候群	くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん	免疫疾患	106
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	くりっぺる・とれのねー・うぇーばーしょうこうぐん	循環器疾患	281
クルーゾン症候群	くるーぞんしょうこうぐん	聴覚・平衡機能疾患	181
グルコーストランスポーター1欠損症	ぐるこーすとらんすぽーたー１けっそんしょう	代謝疾患	248
グルタル酸血症1型	ぐるたるさんけっしょう１がた	代謝疾患	249
グルタル酸血症2型	ぐるたるさんけっしょう２がた	代謝疾患	250
クロウ・深瀬症候群	くろう・ふかせしょうこうぐん	神経･筋疾患	16
クローン病	くろーんびょう	消化器疾患	96
クロンカイト・カナダ症候群	くろんかいと・かなだしょうこうぐん	消化器疾患	289

閉じる

「け」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
痙攣重積型（二相性）急性脳症	けいれんじゅうせきがた（にそうせい）きゅうせいのうしょう	神経･筋疾患	129
結節性硬化症	けっせつせいこうかしょう	神経･筋疾患	158
結節性多発動脈炎	けっせつせいたはつどうみゃくえん	免疫疾患	42
血栓性血小板減少性紫斑病	けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう	血液疾患	64
限局性皮質異形成	げんきょくせいひしついけいせい	神経･筋疾患	137
原発性高カイロミクロン血症	げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう	代謝疾患	262
原発性硬化性胆管炎	げんぱつせいこうかせいたんかんえん	消化器疾患	94
原発性抗リン脂質抗体症候群	げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん	免疫疾患	48
原発性側索硬化症	げんぱつせいそくさくこうかしょう	神経･筋疾患	4
原発性胆汁性胆管炎	げんぱつせいたんじゅうせいたんかんえん	消化器疾患	93
原発性免疫不全症候群	げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん	血液疾患	65
顕微鏡的多発血管炎	けんびきょうてきたはつけっかんえん	免疫疾患	43

閉じる

「こ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
高IgD症候群	こうあいじーでぃーしょうこうぐん	免疫疾患	267
好酸球性消化管疾患	こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん	消化器疾患	98
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう	免疫疾患	45
好酸球性副鼻腔炎	こうさんきゅうせいふくびくうえん	免疫疾患、聴覚・平衡機能疾患	306
抗糸球体基底膜腎炎	こうしきゅうたいきていまくじんえん	腎・泌尿器疾患	221
後縦靱帯骨化症	こうじゅうじんたいこっかしょう	骨・関節疾患	69
甲状腺ホルモン不応症	こうじょうせんほるもんふおうしょう	内分泌疾患	80
拘束型心筋症	こうそくがたしんきんしょう	循環器疾患	59
高チロシン血症1型	こうちろしんけっしょう１がた	代謝疾患	241
高チロシン血症2型	こうちろしんけっしょう２がた	代謝疾患	242
高チロシン血症3型	こうちろしんけっしょう３がた	代謝疾患	243
後天性赤芽球癆	こうてんせいせきがきゅうろう	血液疾患	283
広範脊柱管狭窄症	こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう	骨・関節疾患	70
膠様滴状角膜ジストロフィー	こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー	視覚疾患	332
コケイン症候群	こけいんしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	192
コステロ症候群	こすてろしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	104
骨形成不全症	こつけいせいふぜんしょう	骨・関節疾患	274
コフィン・シリス症候群	こふぃん・しりすしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	185
コフィン・ローリー症候群	こふぃん・ろーりーしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	176
混合性結合組織病	こんごうせいけつごうそしきびょう	免疫疾患	52

閉じる

「さ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
鰓耳腎症候群	さいじじんしょうこうぐん	聴覚・平衡機能疾患	190
再生不良性貧血	さいせいふりょうせいひんけつ	血液疾患	60
再発性多発軟骨炎	さいはつせいたはつなんこつえん	免疫疾患	55
左心低形成症候群	さしんていけいせいしょうこうぐん	循環器疾患	211
サルコイドーシス	さるこいどーしす	呼吸器疾患	84
三尖弁閉鎖症	さんせんべんへいさしょう	循環器疾患	212
三頭酵素欠損症	さんとうこうそけっそんしょう	代謝疾患	317

閉じる

「し」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
CFC症候群	しーえふしーしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	103
シェーグレン症候群	しぇーぐれんしょうこうぐん	免疫疾患	53
色素性乾皮症	しきそせいかんぴしょう	皮膚・結合組織疾患	159
自己貪食空胞性ミオパチー	じこどんしょくくうほうせいみおぱちー	神経･筋疾患	32
自己免疫性肝炎	じこめんえきせいかんえん	消化器疾患	95
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症	じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう	血液疾患	288
自己免疫性溶血性貧血	じこめんえきせいようけつせいひんけつ	血液疾患	61
シトステロール血症	しとすてろーるけっしょう	代謝疾患	260
シトリン欠損症	しとりんけっそんしょう	代謝疾患	318
紫斑病性腎炎	しはんびょうせいじんえん	腎・泌尿器疾患	224
脂肪萎縮症	しぼういしゅくしょう	内分泌疾患	265
若年性特発性関節炎	じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん	免疫疾患	107
若年発症型両側性感音難聴	じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう	聴覚・平衡機能疾患	304
シャルコー・マリー・トゥース病	しゃるこー・まりー・とぅーすびょう	神経･筋疾患	10
重症筋無力症	じゅうしょうきんむりょくしょう	神経･筋疾患	11
修正大血管転位症	しゅうせいだいけっかんてんいしょう	循環器疾患	208
ジュベール症候群関連疾患	じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん	神経･筋疾患	177
シュワルツ・ヤンペル症候群	しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん	神経･筋疾患	33
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう	神経･筋疾患	154
神経細胞移動異常症	しんけいさいぼういどういじょうしょう	神経･筋疾患	138
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなういでんせいびまんせいはくしつのうしょう	神経･筋疾患	125
神経線維腫症	しんけいせんいしゅしょう	皮膚･結合組織疾患	34
神経フェリチン症	しんけいふぇりちんしょう	神経･筋疾患	121
神経有棘赤血球症	しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう	神経･筋疾患	9
進行性核上性麻痺	しんこうせいかくじょうせいまひ	神経･筋疾患	5
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症	しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう	消化器疾患	338
進行性骨化性線維異形成症	しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう	骨・関節疾患	272
進行性多巣性白質脳症	しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう	神経･筋疾患	25
進行性白質脳症	しんこうせいはくしつのうしょう	神経･筋疾患	308
進行性ミオクローヌスてんかん	しんこうせいみおくろーぬすてんかん	神経･筋疾患	309
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう	循環器疾患	214
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう	循環器疾患	213

閉じる

「す」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
スタージ・ウェーバー症候群	すたーじ・うぇーばーしょうこうぐん	神経･筋疾患	157
スティーヴンス・ジョンソン症候群	すてぃーぶんす・じょんそんしょうこうぐん	皮膚･結合組織疾患	38
スミス・マギニス症候群	すみす・まぎにすしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	202

閉じる

「せ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
脆弱X症候群	ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	206
脆弱X症候群関連疾患	ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん	染色体・遺伝子異常	205
成人スチル病	せいじんすちるびょう	免疫疾患	54
脊髄空洞症	せきずいくうどうしょう	神経･筋疾患	117
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）	せきずいしょうのうへんせいしょう（たけいとういしゅくしょうをのぞく。）	神経･筋疾患	18
脊髄髄膜瘤	せきずいずいまくりゅう	神経･筋疾患	118
脊髄性筋萎縮症	せきずいせいきんいしゅくしょう	神経･筋疾患	3
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症	せぴあぷてりんかんげんこうそ（えすあーる）けっそんしょう	代謝疾患	319
前眼部形成異常	ぜんがんぶけいせいいじょう	視覚疾患	328
全身性アミロイドーシス	ぜんしんせいあみろいどーしす	代謝疾患	28
全身性エリテマトーデス	ぜんしんせいえりてまとーです	免疫疾患	49
全身性強皮症	ぜんしんせいきょうひしょう	免疫疾患	51
先天異常症候群	せんてんいじょうしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	310
先天性横隔膜ヘルニア	せんてんせいおうかくまくへるにあ	呼吸器疾患	294
先天性核上性球麻痺	せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ	神経･筋疾患	132
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症	せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう	呼吸器疾患、聴覚・平衡機能疾患	330
先天性魚鱗癬	せんてんせいぎょりんせん	皮膚･結合組織疾患	160
先天性筋無力症候群	せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん	神経･筋疾患	12
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症	せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる（じーぴーあい）けっそんしょう	神経･筋疾患	320
先天性三尖弁狭窄症	せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう	循環器疾患	311
先天性腎性尿崩症	せんてんせいじんせいにょうほうしょう	腎・泌尿器疾患	225
先天性赤血球形成異常性貧血	せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ	血液疾患	282
先天性僧帽弁狭窄症	せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう	循環器疾患	312
先天性大脳白質形成不全症	せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう	神経･筋疾患	139
先天性肺静脈狭窄症	せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう	循環器疾患	313
先天性副腎低形成症	せんてんせいふくじんていけいせいしょう	内分泌疾患	82
先天性副腎皮質酵素欠損症	せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう	内分泌疾患	81
先天性ミオパチー	せんてんせいみおぱちー	神経･筋疾患	111
先天性無痛無汗症	せんてんせいむつうむかんしょう	神経･筋疾患	130
先天性葉酸吸収不全	せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん	代謝疾患	253
前頭側頭葉変性症	ぜんとうそくとうようへんせいしょう	神経･筋疾患	127

閉じる

「そ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
早期ミオクロニー脳症	そうきみおくろにーのうしょう	神経･筋疾患	147
総動脈幹遺残症	そうどうみゃくかんいざんしょう	循環器疾患	207
総排泄腔遺残	そうはいせつくういざん	消化器疾患	293
総排泄腔外反症	そうはいせつくうがいはんしょう	消化器疾患	292
ソトス症候群	そとすしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	194

閉じる

「た」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
第14番染色体父親性ダイソミー症候群	だい１４ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	200
ダイアモンド・ブラックファン貧血	だいあもんど・ぶらっくふぁんひんけつ	血液疾患	284
大脳皮質基底核変性症	だいのうひしつきていかくへんせいしょう	神経･筋疾患	7
大理石骨病	だいりせきこつびょう	代謝疾患	326
高安動脈炎	たかやすどうみゃくえん	免疫疾患	40
多系統萎縮症	たけいとういしゅくしょう	神経･筋疾患	17
タナトフォリック骨異形成症	たなとふぉりっくこついけいせいしょう	骨・関節疾患	275
多発血管炎性肉芽腫症	たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう	免疫疾患	44
多発性硬化症／視神経脊髄炎	たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん	神経･筋疾患	13
多発性嚢胞腎	たはつせいのうほうじん	腎・泌尿器疾患	67
多脾症候群	たひしょうこうぐん	循環器疾患	188
タンジール病	たんじーるびょう	代謝疾患	261
単心室症	たんしんしつしょう	循環器疾患	210
弾性線維性仮性黄色腫	だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ	皮膚･結合組織疾患	166
胆道閉鎖症	たんどうへいさしょう	消化器疾患	296

閉じる

「ち」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
遅発性内リンパ水腫	ちはつせいないりんぱすいしゅ	聴覚・平衡機能疾患	305
チャージ症候群	ちゃーじしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	105
中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群	ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう／どもるしあしょうこうぐん	視覚疾患	134
中毒性表皮壊死症	ちゅうどくせいひょうひえししょう	皮膚･結合組織疾患	39
腸管神経節細胞僅少症	ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう	消化器疾患	101

閉じる

「て」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
TNF受容体関連周期性症候群	てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん	免疫疾患	108
低ホスファターゼ症	ていほすふぁたーぜしょう	骨・関節疾患	172
天疱瘡	てんぽうそう	皮膚･結合組織疾患	35

閉じる

「と」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症	とくとうとへんけいせいせきついしょうをともなうじょうせんしょくたいれっせいはくしつのうしょう	神経･筋疾患	123
特発性拡張型心筋症	とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう	循環器疾患	57
特発性間質性肺炎	とくはつせいかんしつせいはいえん	呼吸器疾患	85
特発性基底核石灰化症	とくはつせいきていかくせっかいかしょう	神経･筋疾患	27
特発性血小板減少性紫斑病	とくはつせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう	血液疾患	63
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）	とくはつせいけっせんしょう（いでんせいけっせんせいそいんによるものにかぎる。）	血液疾患	327
特発性後天性全身性無汗症	とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう	皮膚･結合組織疾患	163
特発性大腿骨頭壊死症	とくはつせいだいたいこっとうえししょう	骨・関節疾患	71
特発性多中心性キャッスルマン病	とくはつせいたちゅうしんせいきゃっするまんびょう	血液疾患	331
特発性門脈圧亢進症	とくはつせいもんみゃくあつこうしんしょう	消化器疾患	92
ドラベ症候群	どらべしょうこうぐん	神経･筋疾患	140

閉じる

「な」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
中條・西村症候群	なかじょう・にしむらしょうこうぐん	免疫疾患	268
那須・ハコラ病	なす・はこらびょう	染色体・遺伝子異常	174
軟骨無形成症	なんこつむけいせいしょう	骨・関節疾患	276
難治頻回部分発作重積型急性脳炎	なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん	神経･筋疾患	153

閉じる

「に」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
乳幼児肝巨大血管腫	にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ	消化器疾患	295
尿素サイクル異常症	にょうそさいくるいじょうしょう	代謝疾患	251

閉じる

「ぬ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
ヌーナン症候群	ぬーなんしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	195

閉じる

「ね」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／LMX1B関連腎症	ねいるぱてらしょうこうぐん(そうしつがいこつしょうこうぐん）／えるえむえっくす１びーかんれんじんしょう	腎・泌尿器疾患	315
ネフロン癆	ねふろんろう	腎・泌尿器疾患	335

閉じる

「の」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
脳クレアチン欠乏症候群	のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん	神経･筋疾患	334
脳腱黄色腫症	のうけんおうしょくしゅしょう	神経･筋疾患	263
脳表ヘモジデリン沈着症	のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう	神経･筋疾患	122
膿疱性乾癬（汎発型）	のうほうせいかんせん（はんぱつがた）	皮膚･結合組織疾患	37
嚢胞性線維症	のうほうせいせんいしょう	消化器疾患	299

閉じる

「は」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
パーキンソン病	ぱーきんそんびょう	神経･筋疾患	6
バージャー病	ばーじゃーびょう	循環器疾患	47
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症	はいじょうみゃくへいそくしょう／はいもうさいけっかんしゅしょう	呼吸器疾患	87
肺動脈性肺高血圧症	はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう	呼吸器疾患	86
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）	はいほうたんぱくしょう（じこめんえきせいまたはせんてんせい）	呼吸器疾患	229
肺胞低換気症候群	はいほうていかんきしょうこうぐん	呼吸器疾患	230
ハッチンソン・ギルフォード症候群	はっちんそん・ぎるふぉーどしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	333
バッド・キアリ症候群	ばっど・きありしょうこうぐん	消化器疾患	91
ハンチントン病	はんちんとんびょう	神経･筋疾患	8

閉じる

「ひ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
PCDH19関連症候群	ぴーしーでぃーえいち１９かんれんしょうこうぐん	神経･筋疾患	152
非ケトーシス型高グリシン血症	ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう	代謝疾患	321
肥厚性皮膚骨膜症	ひこうせいひふこつまくしょう	染色体・遺伝子異常	165
非ジストロフィー性ミオトニー症候群	ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん	神経･筋疾患	114
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなうじょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう	神経･筋疾患	124
肥大型心筋症	ひだいがたしんきんしょう	循環器疾患	58
ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症	びたみんでぃーいぞんせいくるびょう／こつなんかしょう	内分泌疾患	239
ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症	びたみんでぃーていこうせいくるびょう／こつなんかしょう	内分泌疾患	238
左肺動脈右肺動脈起始症	ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう	循環器疾患	314
ビッカースタッフ脳幹脳炎	びっかーすたっふのうかんのうえん	神経･筋疾患	128
非典型溶血性尿毒症症候群	ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん	腎・泌尿器疾患	109
非特異性多発性小腸潰瘍症	ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう	消化器疾患	290
皮膚筋炎／多発性筋炎	ひふきんえん／たはつせいきんえん	免疫疾患	50
表皮水疱症	ひょうひすいほうしょう	皮膚･結合組織疾患	36
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）	ひるしゅすぷるんぐびょう（ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた）	消化器疾患	291

閉じる

「ふ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
VATER症候群	ふぁーたーしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	173
ファイファー症候群	ふぁいふぁーしょうこうぐん	聴覚・平衡機能疾患	183
ファロー四徴症	ふぁろーしちょうしょう	循環器疾患	215
ファンコニ貧血	ふぁんこにひんけつ	血液疾患	285
封入体筋炎	ふうにゅうたいきんえん	神経･筋疾患	15
フェニルケトン尿症	ふぇにるけとんにょうしょう	代謝疾患	240
複合カルボキシラーゼ欠損症	ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう	代謝疾患	255
副甲状腺機能低下症	ふくこうじょうせんきのうていかしょう	内分泌疾患	235
副腎白質ジストロフィー	ふくじんはくしつじすとろふぃー	代謝疾患	20
副腎皮質刺激ホルモン不応症	ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう	内分泌疾患	237
ブラウ症候群	ぶらうしょうこうぐん	免疫疾患	110
プラダー・ウィリ症候群	ぷらだー・うぃりしょうこうぐん	内分泌疾患	193
プリオン病	ぷりおんびょう	神経･筋疾患	23
プロピオン酸血症	ぷろぴおんさんけっしょう	代謝疾患	245

閉じる

「へ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
閉塞性細気管支炎	へいそくせいさいきかんしえん	呼吸器疾患	228
β-ケトチオラーゼ欠損症	べーた-けとちおらーぜけっそんしょう	代謝疾患	322
ベーチェット病	べーちぇっとびょう	免疫疾患	56
ベスレムミオパチー	べすれむみおぱちー	神経･筋疾患	31
ペリー症候群	ぺりーしょうこうぐん	神経･筋疾患	126
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）	ぺるおきしそーむびょう（ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく。）	代謝疾患	234
片側巨脳症	へんそくきょのうしょう	神経･筋疾患	136
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	へんそくけいれん・かたまひ・てんかんしょうこうぐん	神経･筋疾患	149

閉じる

「ほ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症	ほうこうぞくえる-あみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう	代謝疾患	323
発作性夜間ヘモグロビン尿症	ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう	血液疾患	62
ホモシスチン尿症	ほもしすちんにょうしょう	代謝疾患	337
ポルフィリン症	ぽるふぃりんしょう	代謝疾患	254

閉じる

「ま」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
マリネスコ・シェーグレン症候群	まりねすこ・しぇーぐれんしょうこうぐん	神経･筋疾患	112
マルファン症候群	まるふぁんしょうこうぐん	循環器疾患	167
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／たそうせいうんどうにゅーろぱちー	神経･筋疾患	14
慢性血栓塞栓性肺高血圧症	まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう	呼吸器疾患	88
慢性再発性多発性骨髄炎	まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん	骨・関節疾患	270
慢性特発性偽性腸閉塞症	まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう	消化器疾患	99

閉じる

「み」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
ミオクロニー欠神てんかん	みおくろにーけっしんてんかん	神経･筋疾患	142
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん	神経･筋疾患	143
ミトコンドリア病	みとこんどりあびょう	代謝疾患	21

閉じる

「む」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
無虹彩症	むこうさいしょう	視覚疾患	329
無脾症候群	むひしょうこうぐん	循環器疾患	189
無βリポタンパク血症	むべーたりぽたんぱくけっしょう	代謝疾患	264

閉じる

「め」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
メープルシロップ尿症	めーぷるしろっぷにょうしょう	代謝疾患	244
メチルグルタコン酸尿症	めちるぐるたこんさんにょうしょう	代謝疾患	324
メチルマロン酸血症	めちるまろんさんけっしょう	代謝疾患	246
メビウス症候群	めびうすしょうこうぐん	神経･筋疾患	133
メンケス病	めんけすびょう	代謝疾患	169

閉じる

「も」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
網膜色素変性症	もうまくしきそへんせいしょう	視覚疾患	90
もやもや病	もやもやびょう	神経･筋疾患	22
モワット・ウィルソン症候群	もわっと・うぃるそんしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	178

閉じる

「や」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
ヤング・シンプソン症候群	やんぐ・しんぷそんしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	196

閉じる

「ゆ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん	神経･筋疾患	148

閉じる

「ら」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
ライソゾーム病	らいそぞーむびょう	代謝疾患	19
ラスムッセン脳炎	らすむっせんのうえん	神経･筋疾患	151
ランドウ・クレフナー症候群	らんどう・くれふなーしょうこうぐん	神経･筋疾患	155

閉じる

「り」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
リジン尿性蛋白不耐症	りじんにょうせいたんぱくふたいしょう	代謝疾患	252
両大血管右室起始症	りょうだいけっかんうしつきししょう	循環器疾患	216
リンパ管腫症／ゴーハム病	りんぱかんしゅしょう／ごーはむびょう	呼吸器疾患	277
リンパ脈管筋腫症	りんぱみゃくかんきんしゅしょう	呼吸器疾患	89

閉じる

「る」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	るいてんぽうそう（こうてんせいひょうひすいほうしょうをふくむ。）	皮膚･結合組織疾患	162
ルビンシュタイン・テイビ症候群	るびんしゅたいん・ていびしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	102

閉じる

「れ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
レーベル遺伝性視神経症	れーべるいでんせいししんけいしょう	視覚疾患	302
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症	れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう	代謝疾患	259
レット症候群	れっとしょうこうぐん	神経･筋疾患	156
レノックス・ガストー症候群	れのっくす・がすとーしょうこうぐん	神経･筋疾患	144

閉じる

「ろ」から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
ロスムンド・トムソン症候群	ろすむんど・とむそんしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	186
肋骨異常を伴う先天性側弯症	ろっこついじょうをともなうせんてんせいそくわんしょう	骨・関節疾患	273

閉じる

数字から始まる指定難病

指定難病	よみがな	疾患群	告示番号
1p36欠失症候群	１ぴー３６けっしつしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	197
22q11.2欠失症候群	22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん	循環器疾患	203
4p欠失症候群	４ぴーけっしつしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	198
5p欠失症候群	５ぴーけっしつしょうこうぐん	染色体・遺伝子異常	199

閉じる