大阪難病医療ネットワーク

これまでわが国では、ライソゾーム病（希少の指定難病）に対する酵素製剤の投与は、医療機関でのみ実施されてきました。患者さんの中には、酵素製剤投与関連反応（発熱、発疹、アナフィラキシー）などを認めるため、注意深い観察が必要とされていました。

酵素補充療法（Enzyme replacement therapy；ERT）は、定期的に一定の時間をかけて点滴静注を行い、また生涯続ける必要があるため、患者さんや保護者、介護者の通院負担は大きなものでした。また、新型コロナウィルス感染に伴い、市中感染が拡大し、院内感染も多くの病院で発生していることから、専門病院でのERTの継続が困難な状況になっていました。

令和3年1月に日本先天性代謝異常学会から、ライソゾーム病8疾患に対する11種類の酵素製剤を「保険医が投与することができる注射薬の対象薬剤」へ追加することの要望がなされ、また投与関連反応も制御可能であることから、令和3年3月に「ライソゾーム病に係る酵素製剤11製剤は、保険医が投与することができる注射薬」となりました。

地域医療機関や在宅医療におけるERTの課題は、専門医療機関による適切な患者選定、専門医療機関と地域医療機関、在宅医、訪問看護師との連携、酵素補充製剤などの供給体制、急変時の受け入れ病院、などです。

大阪難病医療ネットワークは、専門医療機関などで酵素補充療法をされている、大阪在住のライソゾーム病患者さんに対し、難病診療連携拠点病院と難病医療協力病院が協力して、地域医療機関や在宅医療でのERTを推進いたします。このため、大阪難病医療情報センター（大阪急性期・総合医療センター）が窓口となり、患者家族の会と連携して、難病医療コーディネーターが医療連携、酵素製剤などの供給体制などの調整・支援を行います。

保険医が投与することができるライソゾーム病の注射製剤

疾患名	一般名	販売名
ゴーシェ病	イミグルセラーゼ	セレザイム静注用400単位
ゴーシェ病	ベラグルセラーゼ　アルファ	ビプリブ点滴静注用400単位
ポンペ病	アルグルコシダーゼ　アルファ	マイオザイム点滴静注用50mg
ファブリー病	アガルシダーゼ　ベータ	ファブラザイム点滴静注用5mg ファブラザイム点滴静注用35mg
ファブリー病	アガルシダーゼベータ後続	アガルシダーゼ　ベータBS点滴静5mg（JCR） アガルシダーゼ　ベータBS点滴静35mg（JCR）
ファブリー病	アガルシダーゼ　アルファ	リプレガル点滴静注用3.5mg
ムコ多糖症Ⅰ型	ラロニダーゼ	アウドラザイム点滴静注液2.9mg
ムコ多糖症Ⅱ型	イズュルスルファーゼ	エラプレース点滴静注液6mg
ムコ多糖症ⅣA型	エロスルファーゼ　アルファ	ビミジム点滴静注液5mg
ムコ多糖症Ⅵ型	ガルスルファーゼ	ナグラザイム点滴静注液5mg
酸性リパーゼ欠損症	セベリパーゼ　アルファ	カヌマ点滴静注20mg