拠点病院の診療情報　大阪大学医学部附属病院

大阪大学医学部附属病院で診療可能な難病
疾患群 指定難病 ステータス（診療科）
神経・筋疾患 球脊髄性筋萎縮症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
筋萎縮性側索硬化症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
脊髄性筋萎縮症 診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
原発性側索硬化症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
進行性核上性麻痺 積極的に診療（神経内科・脳卒中科）
診療は可能（神経科・精神科）
診療は可能だが消極的（老年・高血圧内科）
パーキンソン病 積極的に診療（神経内科・脳卒中科、脳神経外科）
診療は可能だが消極的（老年・高血圧内科、神経科・精神科）
大脳皮質基底核変性症 積極的に診療（神経内科・脳卒中科）
診療は可能（神経科・精神科）
診療は可能だが消極的（老年・高血圧内科）
ハンチントン病 診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
診療は可能だが消極的（神経科・精神科）
神経有棘赤血球症 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科）
シャルコー・マリー・トゥース病 診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
重症筋無力症 積極的に診療（呼吸器外科、眼科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
先天性筋無力症候群 積極的に診療（眼科）
診療は可能だが消極的（小児科）
多発性硬化症／視神経脊髄炎 積極的に診療（眼科、神経内科・脳卒中科）
診療は可能（小児科）
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 積極的に診療（神経内科・脳卒中科）
封入体筋炎 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
クロウ・深瀬症候群 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
多系統萎縮症 積極的に診療（神経内科・脳卒中科）
診療は可能だが消極的（老年・高血圧内科）
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
もやもや病 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
プリオン病 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
診療は可能だが消極的（老年・高血圧内科、神経科・精神科）
亜急性硬化性全脳炎 診療は可能だが消極的（小児科）
進行性多巣性白質脳症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
特発性基底核石灰化症 診療は可能だが消極的（小児科）
ウルリッヒ病 診療は可能だが消極的（小児科）
遠位型ミオパチー 診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
ベスレムミオパチー 診療は可能だが消極的（小児科）
自己貪食空胞性ミオパチー 診療は可能だが消極的（小児科）
先天性ミオパチー 診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
マリネスコ・シェーグレン症候群 診療は可能（小児科）
筋ジストロフィー 診療は可能（眼科、神経内科・脳卒中科、小児科）
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 診療は可能（小児科）
遺伝性周期性四肢麻痺 診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
脊髄空洞症 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（麻酔科、小児科）
脊髄髄膜瘤 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（小児外科、小児科）
アイザックス症候群 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
遺伝性ジストニア 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
神経フェリチン症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
脳表ヘモジデリン沈着症 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科）
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
ペリー症候群 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
前頭側頭葉変性症 積極的に診療（老年・高血圧内科、神経科・精神科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科）
ビッカースタッフ脳幹脳炎 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
診療は可能だが消極的（小児科）
痙攣重積型（二相性）急性脳症 診療は可能だが消極的（小児科）
アレキサンダー病 診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
メビウス症候群 診療は可能（眼科、小児科）
アイカルディ症候群 積極的に診療（小児科）
片側巨脳症 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（小児科）
限局性皮質異形成 積極的に診療（脳神経外科、小児科）
神経細胞移動異常症 積極的に診療（小児科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科）
先天性大脳白質形成不全症 診療は可能（小児科）
ドラベ症候群 診療は可能（小児科）
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 積極的に診療（脳神経外科、小児科）
ミオクロニー欠神てんかん 積極的に診療（小児科）
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 診療は可能（小児科）
レノックス・ガストー症候群 積極的に診療（小児科）
診療は可能（脳神経外科）
ウエスト症候群 積極的に診療（小児科）
診療は可能（脳神経外科）
大田原症候群 積極的に診療（小児科）
早期ミオクロニー脳症 積極的に診療（小児科）
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 積極的に診療（小児科）
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 積極的に診療（小児科）
診療は可能（脳神経外科）
環状２０番染色体症候群 診療は可能（小児科）
ラスムッセン脳炎 積極的に診療（小児科）
診療は可能（脳神経外科）
ＰＣＤＨ１９関連症候群 積極的に診療（小児科）
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 診療は可能だが消極的（小児科）
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 診療は可能（脳神経外科、小児科）
ランドウ・クレフナー症候群 診療は可能（小児科）
レット症候群 積極的に診療（小児科）
スタージ・ウェーバー症候群 積極的に診療（小児科）
診療は可能（眼科、脳神経外科）
結節性硬化症 積極的に診療（皮膚科、小児科）
診療は可能（眼科、脳神経外科、泌尿器科、放射線診断・IVR科）
アンジェルマン症候群 診療は可能（小児科）
脳腱黄色腫症 診療は可能（神経内科・脳卒中科）
カナバン病 診療は可能（小児科）
進行性白質脳症 診療は可能（小児科）
進行性ミオクローヌスてんかん 診療は可能（小児科）
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 診療は可能（小児科）
脳クレアチン欠乏症候群 診療は可能（小児科）
代謝疾患 ライソゾーム病 積極的に診療（腎臓内科、小児科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科）
診療は可能だが消極的（皮膚科）
副腎白質ジストロフィー 診療は可能（神経内科・脳卒中科、小児科）
ミトコンドリア病 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、眼科）
診療は可能（腎臓内科、神経内科・脳卒中科、小児科）
全身性アミロイドーシス 積極的に診療（循環器内科、神経内科・脳卒中科）
診療は可能（腎臓内科）
診療は可能だが消極的（呼吸器内科、血液腫瘍内科）
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 積極的に診療（循環器内科）
メンケス病 診療は可能だが消極的（小児科）
ウィルソン病 積極的に診療（消化器内科、小児科）
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 診療は可能（糖尿病・内分泌・代謝内科）
診療は可能だが消極的（小児科）
フェニルケトン尿症 診療は可能（小児科）
高チロシン血症１型 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
高チロシン血症２型 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
高チロシン血症３型 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
メープルシロップ尿症 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
プロピオン酸血症 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
メチルマロン酸血症 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
イソ吉草酸血症 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
グルコーストランスポーター１欠損症 積極的に診療（小児科）
グルタル酸血症１型 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
グルタル酸血症２型 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
尿素サイクル異常症 積極的に診療（小児科）
リジン尿性蛋白不耐症 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
先天性葉酸吸収不全 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
ポルフィリン症 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
複合カルボキシラーゼ欠損症 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
筋型糖原病 診療は可能（糖尿病・内分泌・代謝内科、小児科）
肝型糖原病 積極的に診療（小児科）
診療は可能（消化器内科、糖尿病・内分泌・代謝内科）
ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
シトステロール血症 積極的に診療（循環器内科）
タンジール病 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
原発性高カイロミクロン血症 積極的に診療（循環器内科）
無βリポタンパク血症 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
カルニチン回路異常症 診療は可能（小児科）
三頭酵素欠損症 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
シトリン欠損症 積極的に診療（小児科）
セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 積極的に診療（小児科）
非ケトーシス型高グリシン血症 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
β―ケトチオラーゼ欠損症 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
メチルグルタコン酸尿症 診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
大理石骨病 積極的に診療（小児科）
診療は可能（糖尿病・内分泌・代謝内科）
ホモシスチン尿症 診療は可能（眼科）
皮膚・結合組織疾患 神経線維腫症 積極的に診療（形成外科、脳神経外科）
診療は可能（糖尿病・内分泌・代謝内科、整形外科、小児科）
診療は可能だが消極的（皮膚科）
天疱瘡 積極的に診療（皮膚科）
表皮水疱症 積極的に診療（皮膚科）
診療は可能（小児外科）
膿疱性乾癬（汎発型） 積極的に診療（皮膚科）
スティーヴンス・ジョンソン症候群 積極的に診療（眼科、皮膚科）
中毒性表皮壊死症 積極的に診療（皮膚科）
色素性乾皮症 診療は可能（小児科）
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 積極的に診療（皮膚科）
診療は可能（眼科）
特発性後天性全身性無汗症 診療は可能（皮膚科）
弾性線維性仮性黄色腫 積極的に診療（眼科）
免疫疾患 高安動脈炎 積極的に診療（腎臓内科、免疫内科、心臓血管外科）
診療は可能（循環器内科、老年・高血圧内科、漢方内科）
診療は可能だが消極的（神経内科・脳卒中科）
巨細胞性動脈炎 積極的に診療（免疫内科）
診療は可能（腎臓内科、漢方内科、眼科）
結節性多発動脈炎 積極的に診療（免疫内科、皮膚科）
診療は可能（腎臓内科、漢方内科、眼科）
顕微鏡的多発血管炎 積極的に診療（腎臓内科、免疫内科）
診療は可能（漢方内科、眼科）
多発血管炎性肉芽腫症 積極的に診療（腎臓内科、免疫内科）
診療は可能（漢方内科、眼科、耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 積極的に診療（腎臓内科、免疫内科）
診療は可能（漢方内科）
診療は可能だが消極的（神経内科・脳卒中科）
悪性関節リウマチ 積極的に診療（免疫内科）
診療は可能（腎臓内科、漢方内科）
原発性抗リン脂質抗体症候群 積極的に診療（腎臓内科、免疫内科）
診療は可能（漢方内科、眼科）
診療は可能だが消極的（神経内科・脳卒中科）
全身性エリテマトーデス 積極的に診療（腎臓内科、免疫内科、皮膚科）
診療は可能（漢方内科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
皮膚筋炎／多発性筋炎 積極的に診療（免疫内科、皮膚科）
診療は可能（腎臓内科、漢方内科、神経内科・脳卒中科、小児科）
全身性強皮症 積極的に診療（腎臓内科、免疫内科、皮膚科）
診療は可能（漢方内科）
混合性結合組織病 積極的に診療（免疫内科、皮膚科）
診療は可能（腎臓内科、漢方内科）
シェーグレン症候群 積極的に診療（腎臓内科、免疫内科、眼科、皮膚科）
診療は可能（漢方内科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
成人スチル病 積極的に診療（免疫内科）
診療は可能（漢方内科）
再発性多発軟骨炎 積極的に診療（免疫内科）
診療は可能（呼吸器内科、漢方内科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
ベーチェット病 積極的に診療（消化器内科、免疫内科、眼科、皮膚科）
診療は可能（腎臓内科、漢方内科、神経内科・脳卒中科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
クリオピリン関連周期熱症候群 積極的に診療（免疫内科）
診療は可能（漢方内科）
若年性特発性関節炎 診療は可能（免疫内科、漢方内科）
ＴＮＦ受容体関連周期性症候群 診療は可能（免疫内科、漢方内科）
ブラウ症候群 診療は可能（免疫内科、漢方内科）
家族性地中海熱 診療は可能（免疫内科、老年・高血圧内科、漢方内科）
高ＩgD症候群 診療は可能（免疫内科、漢方内科）
中條・西村症候群 診療は可能（免疫内科、漢方内科）
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 積極的に診療（免疫内科）
診療は可能（漢方内科）
IgG4関連疾患 積極的に診療（腎臓内科、消化器内科、免疫内科、眼科）
診療は可能（漢方内科、呼吸器外科）
診療は可能だが消極的（呼吸器内科）
好酸球性副鼻腔炎 積極的に診療（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
遺伝性自己炎症疾患 診療は可能（免疫内科、漢方内科）
循環器疾患 バージャー病 積極的に診療（老年・高血圧内科、皮膚科）
診療は可能（腎臓内科、漢方内科、形成外科）
診療は可能だが消極的（循環器内科、免疫内科）
特発性拡張型心筋症 積極的に診療（循環器内科、心臓血管外科、小児科）
肥大型心筋症 積極的に診療（循環器内科、心臓血管外科、小児科）
拘束型心筋症 積極的に診療（循環器内科、心臓血管外科、小児科）
マルファン症候群 積極的に診療（心臓血管外科）
診療は可能（眼科、小児科）
診療は可能だが消極的（循環器内科）
ウィリアムズ症候群 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
多脾症候群 積極的に診療（小児科）
無脾症候群 積極的に診療（小児科）
２２ｑ１１．２欠失症候群 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
総動脈幹遺残症 積極的に診療（心臓血管外科、小児科）
診療は可能（循環器内科）
修正大血管転位症 積極的に診療（循環器内科、心臓血管外科、小児科）
完全大血管転位症 積極的に診療（循環器内科、心臓血管外科、小児科）
単心室症 積極的に診療（循環器内科、心臓血管外科、小児科）
左心低形成症候群 積極的に診療（心臓血管外科、小児科）
診療は可能（循環器内科）
三尖弁閉鎖症 積極的に診療（心臓血管外科、小児科）
診療は可能（循環器内科）
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 積極的に診療（心臓血管外科、小児科）
診療は可能（循環器内科）
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 積極的に診療（心臓血管外科、小児科）
診療は可能（循環器内科）
ファロー四徴症 積極的に診療（循環器内科、心臓血管外科、小児科）
両大血管右室起始症 積極的に診療（心臓血管外科、小児科）
診療は可能だが消極的（循環器内科）
エプスタイン病 積極的に診療（心臓血管外科、小児科）
診療は可能（循環器内科）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 積極的に診療（小児外科、形成外科）
診療は可能（放射線診断・IVR科）
診療は可能だが消極的（小児科）
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 積極的に診療（小児外科、形成外科、放射線診断・IVR科）
診療は可能だが消極的（小児科）
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 積極的に診療（形成外科）
診療は可能（小児外科、放射線診断・IVR科）
診療は可能だが消極的（小児科）
先天性三尖弁狭窄症 積極的に診療（小児科）
診療は可能（循環器内科）
先天性僧帽弁狭窄症 積極的に診療（小児科）
診療は可能（循環器内科）
先天性肺静脈狭窄症 積極的に診療（小児科）
診療は可能（循環器内科）
左肺動脈右肺動脈起始症 積極的に診療（小児科）
診療は可能（循環器内科）
血液疾患 再生不良性貧血 積極的に診療（血液腫瘍内科、小児科）
自己免疫性溶血性貧血 積極的に診療（血液腫瘍内科）
診療は可能（腎臓内科、小児科）
発作性夜間ヘモグロビン尿症 積極的に診療（血液腫瘍内科）
特発性血小板減少性紫斑病 積極的に診療（腎臓内科、血液腫瘍内科）
診療は可能（免疫内科、小児科）
血栓性血小板減少性紫斑病 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能だが消極的（血液腫瘍内科）
原発性免疫不全症候群 積極的に診療（免疫内科、小児科）
診療は可能（皮膚科）
先天性赤血球形成異常性貧血 診療は可能（小児科）
後天性赤芽球癆 積極的に診療（血液腫瘍内科）
診療は可能だが消極的（小児科）
ダイアモンド・ブラックファン貧血 診療は可能（小児科）
ファンコニ貧血 診療は可能（小児科）
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 診療は可能（免疫内科、血液腫瘍内科）
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） 診療は可能（血液腫瘍内科）
特発性多中心性キャッスルマン病 積極的に診療（免疫内科）
腎・泌尿器疾患 ＩｇＡ腎症 積極的に診療（腎臓内科、小児科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
多発性嚢胞腎 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
非典型溶血性尿毒症症候群 積極的に診療（腎臓内科）
アルポート症候群 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（小児科）
急速進行性糸球体腎炎 積極的に診療（腎臓内科）
抗糸球体基底膜腎炎 積極的に診療（腎臓内科）
一次性ネフローゼ症候群 積極的に診療（腎臓内科、小児科）
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（小児科）
紫斑病性腎炎 積極的に診療（腎臓内科、小児科）
先天性腎性尿崩症 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（小児科）
間質性膀胱炎（ハンナ型） 積極的に診療（放射線診断・IVR科）
診療は可能（泌尿器科）
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
骨・関節疾患 黄色靭帯骨化症 積極的に診療（整形外科、脳神経外科）
診療は可能（麻酔科）
後縦靭帯骨化症 積極的に診療（整形外科、脳神経外科）
診療は可能（麻酔科）
広範脊柱管狭窄症 積極的に診療（整形外科、脳神経外科、麻酔科）
特発性大腿骨頭壊死症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、整形外科）
低ホスファターゼ症 積極的に診療（小児科）
強直性脊椎炎 積極的に診療（免疫内科、整形外科）
診療は可能（漢方内科）
進行性骨化性線維異形成症 診療は可能だが消極的（整形外科）
肋骨異常を伴う先天性側弯症 診療は可能（整形外科）
骨形成不全症 積極的に診療（小児科）
診療は可能（整形外科）
軟骨無形成症 積極的に診療（小児科）
診療は可能（整形外科）
内分泌疾患 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、小児科）
下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、脳神経外科）
下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、脳神経外科）
クッシング病 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、脳神経外科）
診療は可能（老年・高血圧内科）
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科）
診療は可能（脳神経外科）
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、脳神経外科）
下垂体前葉機能低下症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、脳神経外科、産科婦人科、小児科）
診療は可能（泌尿器科）
甲状腺ホルモン不応症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科）
先天性副腎皮質酵素欠損症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科、小児科）
先天性副腎低形成症 積極的に診療（小児科）
アジソン病 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科）
ウェルナー症候群 積極的に診療（老年・高血圧内科）
診療は可能（皮膚科、形成外科）
プラダー・ウィリ症候群 診療は可能（小児科）
ウォルフラム症候群 診療は可能（糖尿病・内分泌・代謝内科）
副甲状腺機能低下症 積極的に診療（小児科）
偽性副甲状腺機能低下症 積極的に診療（小児科）
副腎皮質刺激ホルモン不応症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科）
ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 積極的に診療（小児科）
ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 積極的に診療（糖尿病・内分泌・代謝内科）
脂肪萎縮症 診療は可能（糖尿病・内分泌・代謝内科）
呼吸器疾患 サルコイドーシス 積極的に診療（循環器内科、腎臓内科、呼吸器内科、免疫内科、心臓血管外科、眼科）
診療は可能（神経内科・脳卒中科）
診療は可能だが消極的（糖尿病・内分泌・代謝内科）
特発性間質性肺炎 積極的に診療（呼吸器内科、呼吸器外科）
肺動脈性肺高血圧症 積極的に診療（循環器内科、呼吸器外科、小児科）
診療は可能だが消極的（呼吸器内科）
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 診療は可能（呼吸器外科）
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 診療は可能（呼吸器外科）
診療は可能だが消極的（循環器内科）
リンパ脈管筋腫症 積極的に診療（呼吸器内科、呼吸器外科）
閉塞性細気管支炎 積極的に診療（呼吸器外科）
診療は可能（呼吸器内科）
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 診療は可能（呼吸器内科、呼吸器外科）
肺胞低換気症候群 診療は可能（呼吸器内科、呼吸器外科）
α１-アンチトリプシン欠乏症 積極的に診療（呼吸器外科）
診療は可能（呼吸器内科）
リンパ管腫症/ゴーハム病 積極的に診療（形成外科）
診療は可能（小児外科、放射線診断・IVR科）
診療は可能だが消極的（呼吸器内科）
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 積極的に診療（形成外科）
診療は可能（小児外科、放射線診断・IVR科）
先天性横隔膜ヘルニア 積極的に診療（小児外科）
診療は可能（小児科）
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 積極的に診療（小児外科）
診療は可能（呼吸器外科）
視覚疾患 網膜色素変性症 積極的に診療（眼科）
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 診療は可能（眼科、小児科）
眼皮膚白皮症 積極的に診療（眼科）
黄斑ジストロフィー 積極的に診療（眼科）
レーベル遺伝性視神経症 積極的に診療（眼科）
アッシャー症候群 積極的に診療（眼科、耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
前眼部形成異常 積極的に診療（眼科）
無虹彩症 積極的に診療（眼科）
膠様滴状角膜ジストロフィー 積極的に診療（眼科）
聴覚・平衡機能疾患 クルーゾン症候群 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（眼科、形成外科、小児科）
アペール症候群 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（眼科、形成外科）
ファイファー症候群 積極的に診療（脳神経外科）
アントレー・ビクスラー症候群 積極的に診療（脳神経外科）
鰓耳腎症候群 診療は可能（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
アッシャー症候群 積極的に診療（眼科、耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
若年発症型両側性感音難聴 積極的に診療（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
遅発性内リンパ水腫 積極的に診療（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
好酸球性副鼻腔炎 積極的に診療（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 積極的に診療（小児外科）
診療は可能（呼吸器外科）
消化器疾患 バッド・キアリ症候群 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（消化器外科）
特発性門脈圧亢進症 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（小児外科）
原発性胆汁性胆管炎 積極的に診療（消化器内科、消化器外科）
原発性硬化性胆管炎 積極的に診療（消化器内科、消化器外科、小児科）
診療は可能（小児外科）
自己免疫性肝炎 積極的に診療（消化器内科、小児科）
クローン病 積極的に診療（消化器内科、消化器外科、小児外科、小児科）
潰瘍性大腸炎 積極的に診療（消化器内科、消化器外科、小児外科、小児科）
好酸球性消化管疾患 積極的に診療（消化器内科、小児科）
慢性特発性偽性腸閉塞症 積極的に診療（小児外科）
診療は可能（消化器内科、小児科）
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 積極的に診療（小児外科）
診療は可能（小児科）
腸管神経節細胞僅少症 積極的に診療（小児外科）
診療は可能（小児科）
クロンカイト・カナダ症候群 診療は可能（消化器内科、小児外科）
非特異性多発性小腸潰瘍症 積極的に診療（小児外科）
診療は可能（消化器内科）
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 積極的に診療（小児外科）
総排泄腔外反症 積極的に診療（小児外科）
総排泄腔遺残 積極的に診療（小児外科）
乳幼児肝巨大血管腫 積極的に診療（小児外科）
胆道閉鎖症 積極的に診療（小児外科、小児科）
アラジール症候群 積極的に診療（小児外科、小児科）
遺伝性膵炎 積極的に診療（消化器外科）
診療は可能（消化器内科、小児科）
嚢胞性線維症 診療は可能（小児外科）
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 積極的に診療（小児科）
診療は可能（小児外科）
染色体・遺伝子異常 ルビンシュタイン・テイビ症候群 診療は可能（小児科）
ＣＦＣ症候群 積極的に診療（小児科）
診療は可能（眼科）
コステロ症候群 診療は可能（小児科）
チャージ症候群 診療は可能（耳鼻咽喉科・頭頚部外科、小児科）
エーラス・ダンロス症候群 積極的に診療（心臓血管外科）
診療は可能（呼吸器外科、眼科）
診療は可能だが消極的（循環器内科）
コフィン・ローリー症候群 診療は可能（小児科）
モワット・ウィルソン症候群 診療は可能（小児科）
ＡＴＲ－Ｘ症候群 診療は可能（小児科）
歌舞伎症候群 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
コケイン症候群 診療は可能（眼科、小児科）
ソトス症候群 診療は可能（眼科、小児科）
ヌーナン症候群 診療は可能（眼科、小児科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
１ｐ３６欠失症候群 診療は可能（小児科）
４ｐ欠失症候群 診療は可能（小児科）
５ｐ欠失症候群 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
スミス・マギニス症候群 診療は可能（小児科）
診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
脆弱Ｘ症候群関連疾患 診療は可能（小児科）
脆弱Ｘ症候群 診療は可能（小児科）
オスラー病 積極的に診療（脳神経外科）
診療は可能（耳鼻咽喉科・頭頚部外科）
先天異常症候群 診療は可能（小児科）
ハッチンソン・ギルフォード症候群 診療は可能だが消極的（老年・高血圧内科）
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