拠点病院の診療情報 近畿大学病院
| 近畿大学病院で診療可能な難病 | ||
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| 疾患群 | 指定難病 | ステータス（診療科） |
| 神経・筋疾患 | 球脊髄性筋萎縮症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
| 筋萎縮性側索硬化症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能（リハビリテーション科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 脊髄性筋萎縮症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 原発性側索硬化症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 進行性核上性麻痺 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能（リハビリテーション科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| パーキンソン病 | 積極的に診療（脳神経内科、リハビリテーション科） 診療は可能（脳神経外科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 大脳皮質基底核変性症 | 積極的に診療（脳神経内科、リハビリテーション科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| ハンチントン病 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 神経有棘赤血球症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| シャルコー・マリー・トゥース病 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 重症筋無力症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能（リハビリテーション科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 先天性筋無力症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能（リハビリテーション科、眼科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 封入体筋炎 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科、小児科） |
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| クロウ・深瀬症候群 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 多系統萎縮症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能（リハビリテーション科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| もやもや病 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| プリオン病 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 亜急性硬化性全脳炎 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 進行性多巣性白質脳症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| HTLV-1関連脊髄症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 特発性基底核石灰化症 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| ウルリッヒ病 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 遠位型ミオパチー | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| ベスレムミオパチー | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 自己貪食空胞性ミオパチー | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| シュワルツ・ヤンペル症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 先天性ミオパチー | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| マリネスコ・シェーグレン症候群 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 筋ジストロフィー | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能（リハビリテーション科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 遺伝性周期性四肢麻痺 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| アトピー性脊髄炎 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 脊髄空洞症 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 脊髄髄膜瘤 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| アイザックス症候群 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 遺伝性ジストニア | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 神経フェリチン症 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 脳表ヘモジデリン沈着症 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| ペリー症候群 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 前頭側頭葉変性症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能（メンタルヘルス科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 先天性無痛無汗症 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| アレキサンダー病 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 先天性核上性球麻痺 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| メビウス症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| アイカルディ症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 片側巨脳症 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 限局性皮質異形成 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 神経細胞移動異常症 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 先天性大脳白質形成不全症 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| ドラベ症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 診療は可能（脳神経外科、脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| ミオクロニー欠神てんかん | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| レノックス・ガストー症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| ウエスト症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 大田原症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 早期ミオクロニー脳症 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 環状20番染色体症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| ラスムッセン脳炎 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| PCDH19関連症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| ランドウ・クレフナー症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| レット症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| スタージ・ウェーバー症候群 | 診療は可能（皮膚科、脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 結節性硬化症 | 診療は可能（皮膚科、脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 色素性乾皮症 | 診療は可能（皮膚科、脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群） | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（脳神経内科） |
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| アンジェルマン症候群 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（脳神経内科） |
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| カナバン病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（脳神経内科） |
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| 進行性白質脳症 | 診療は可能（脳神経内科、小児科） | |
| 進行性ミオクローヌスてんかん | 診療は可能（脳神経内科、小児科） | |
| 代謝系疾患 | ライソゾーム病 | 診療は可能（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） |
| 副腎白質ジストロフィー | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） |
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| ミトコンドリア病 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科、脳神経内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 全身性アミロイドーシス | 積極的に診療（脳神経内科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科、内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） |
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| 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | 診療は可能（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| メンケス病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| ウィルソン病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） | 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| フェニルケトン尿症 | 診療は可能（小児科） | |
| 高チロシン血症1型 | 診療は可能（小児科） | |
| 高チロシン血症2型 | 診療は可能（小児科） | |
| 高チロシン血症3型 | 診療は可能（小児科） | |
| メープルシロップ尿症 | 診療は可能（小児科） | |
| プロピオン酸血症 | 診療は可能（小児科） | |
| メチルマロン酸血症 | 診療は可能（小児科） | |
| イソ吉草酸血症 | 診療は可能（小児科） | |
| グルコーストランスポーター1欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| グルタル酸血症1型 | 診療は可能（小児科） | |
| グルタル酸血症2型 | 診療は可能（小児科） | |
| 尿素サイクル異常症 | 診療は可能（小児科） | |
| リジン尿性蛋白不耐症 | 診療は可能（小児科） | |
| 先天性葉酸吸収不全 | 診療は可能（小児科） | |
| ポルフィリン症 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| 複合カルボキシラーゼ欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| 筋型糖原病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| 肝型糖原病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| シトステロール血症 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| タンジール病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| 原発性高カイロミクロン血症 | 診療は可能（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| 脳腱黄色腫症 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| 無βリポタンパク血症 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| 脂肪萎縮症 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| カルニチン回路異常症 | 診療は可能（小児科） | |
| 三頭酵素欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| シトリン欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| 非ケトーシス型高グリシン血症 | 診療は可能（小児科） | |
| β-ケトチオラーゼ欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| メチルグルタコン酸尿症 | 診療は可能（小児科） | |
| 大理石骨病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（整形外科） |
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| 皮膚・結合組織疾患 | 神経線維腫症 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（脳神経内科、形成外科、小児科） |
| 天疱瘡 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| 表皮水疱症 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| 膿疱性乾癬（汎発型） | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| 中毒性表皮壊死症 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| 全身性強皮症 | 積極的に診療（皮膚科、膠原病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 先天性魚鱗癬 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| 家族性良性慢性天疱瘡 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| 特発性後天性全身性無汗症 | 診療は可能（小児科） | |
| 弾性線維性仮性黄色腫 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| マルファン症候群 | 積極的に診療（小児科） | |
| エーラス・ダンロス症候群 | 積極的に診療（小児科） | |
| オクシピタル・ホーン症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 免疫系疾患 | 高安動脈炎 | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（小児科） |
| 巨細胞性動脈炎 | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 結節性多発動脈炎 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科、膠原病内科） 診療は可能（腎臓内科、小児科） |
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| 顕微鏡的多発血管炎 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科、膠原病内科、腎臓内科、脳神経内科） 診療は可能（小児科） |
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| 多発血管炎性肉芽腫症 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科、膠原病内科、脳神経内科） 診療は可能（小児科） |
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| 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科、膠原病内科、脳神経内科） 診療は可能（腎臓内科、小児科） |
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| 悪性関節リウマチ | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（小児科） |
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| バージャー病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（形成外科） |
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| 原発性抗リン脂質抗体症候群 | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（皮膚科、小児科） |
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| 全身性エリテマトーデス | 積極的に診療（皮膚科、膠原病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 皮膚筋炎／多発性筋炎 | 積極的に診療（皮膚科、膠原病内科、脳神経内科） 診療は可能（リハビリテーション科、小児科） |
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| 混合性結合組織病 | 積極的に診療（皮膚科、膠原病内科） 診療は可能（小児科） |
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| シェーグレン症候群 | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（皮膚科、小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| 成人スチル病 | 積極的に診療（皮膚科、膠原病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 再発性多発軟骨炎 | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（脳神経内科、小児科） |
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| ベーチェット病 | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（皮膚科、脳神経内科、眼科、小児科） 診療は可能だが消極的（リハビリテーション科） |
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| クリオピリン関連周期熱症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 若年性特発性関節炎（全身型若年性特発性関節炎） | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（小児科） |
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| TNF受容体関連周期性症候群 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| ブラウ症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 家族性地中海熱 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| 高IgD症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 中條・西村症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| IgG4関連疾患 | 積極的に診療（消化器内科、呼吸器・アレルギー内科、膠原病内科） 診療は可能（外科、耳鼻咽喉科「唾液貯腫瘍（＋）時」、小児科） |
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| 好酸球性副鼻腔炎 | 積極的に診療（耳鼻咽喉科） 診療は可能（小児科） |
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| 遺伝性自己炎症疾患 | 診療は可能（小児科） | |
| 循環器系疾患 | 特発性拡張型心筋症 | 積極的に診療（循環器内科） 診療は可能（小児科） |
| 肥大型心筋症 | 積極的に診療（循環器内科） 診療は可能（小児科） |
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| 拘束型心筋症 | 積極的に診療（循環器内科） 診療は可能（小児科） |
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| 総動脈幹遺残症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 修正大血管転位症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 完全大血管転位症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 単心室症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 左心低形成症候群 | 積極的に診療（心臓血管外科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 三尖弁閉鎖症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| ファロー四徴症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 両大血管右室起始症 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| エプスタイン病 | 積極的に診療（心臓血管外科、小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | 診療は可能（小児科） | |
| 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | 診療は可能（小児科） | |
| クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 先天性三尖弁狭窄症 | 積極的に診療（小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 先天性僧帽弁狭窄症 | 積極的に診療（小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 先天性肺静脈狭窄症 | 積極的に診療（小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 左肺動脈右肺動脈起始症 | 積極的に診療（小児科） 診療は可能だが消極的（循環器内科） |
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| 血液系疾患 | 再生不良性貧血 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
| 自己免疫性溶血性貧血 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（小児科、膠原病内科） |
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| 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（小児科） |
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| 特発性血小板減少性紫斑病 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（膠原病内科、小児科） |
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| 血栓性血小板減少性紫斑病 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（膠原病内科、小児科） |
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| 原発性免疫不全症候群 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| 先天性赤血球形成異常性貧血 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（血液内科） |
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| 後天性赤芽球癆 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（小児科） |
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| ダイアモンド・ブラックファン貧血 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（小児科） |
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| ファンコニ貧血 | 診療は可能（血液内科、小児科） | |
| 遺伝性鉄芽球性貧血 | 診療は可能（血液内科、小児科） | |
| 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） | 診療は可能（血液内科） 診療は可能だが消極的（小児科） |
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| 特発性多中心性キャッスルマン病 | 積極的に診療（血液内科） 診療は可能（眼科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科、小児科） |
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| 腎・泌尿器系疾患 | IgA腎症 | 積極的に診療（腎臓内科） 診療は可能（膠原病内科、小児科） |
| 多発性嚢胞腎 | 積極的に診療（腎臓内科） 診療は可能（小児科） |
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| 非典型溶血性尿毒症症候群 | 診療は可能（腎臓内科、小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| アルポート症候群 | 積極的に診療（腎臓内科、小児科） | |
| ギャロウェイ・モワト症候群 | 積極的に診療（小児科） | |
| 急速進行性糸球体腎炎 | 積極的に診療（腎臓内科、小児科） | |
| 抗糸球体基底膜腎炎 | 積極的に診療（腎臓内科、小児科） | |
| 一次性ネフローゼ症候群 | 積極的に診療（腎臓内科、小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 積極的に診療（腎臓内科、小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| 紫斑病性腎炎 | 積極的に診療（腎臓内科、小児科） 診療は可能（膠原病内科） |
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| 先天性腎性尿崩症 | 積極的に診療（小児科） | |
| 間質性膀胱炎（ハンナ型） | 診療は可能（泌尿器科、小児科） | |
| ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 | 診療は可能（小児科） | |
| 骨・関節系疾患 | 黄色靱帯骨化症 | 積極的に診療（整形外科） 診療は可能（小児科） |
| 後縦靱帯骨化症 | 積極的に診療（整形外科） 診療は可能（小児科） |
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| 広範脊柱管狭窄症 | 積極的に診療（整形外科） 診療は可能（小児科） |
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| 特発性大腿骨頭壊死症 | 積極的に診療（整形外科） 診療は可能（小児科） |
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| 低ホスファターゼ症 | 診療は可能（小児科） | |
| ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 | 診療は可能（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| 慢性再発性多発性骨髄炎 | 診療は可能（小児科） | |
| 強直性脊椎炎 | 積極的に診療（膠原病内科） 診療は可能（整形外科、小児科） |
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| 進行性骨化性線維異形成症 | 診療は可能（小児科） | |
| 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 診療は可能（小児科） | |
| 骨形成不全症 | 診療は可能（耳鼻咽喉科「難聴（＋）時」、小児科） | |
| タナトフォリック骨異形成症 | 診療は可能（小児科） | |
| 軟骨無形成症 | 診療は可能（小児科） | |
| 内分泌系疾患 | 下垂体性ADH分泌異常症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
| 下垂体性TSH分泌亢進症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 下垂体性PRL分泌亢進症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| クッシング病 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 下垂体前葉機能低下症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 甲状腺ホルモン不応症 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| 先天性副腎低形成症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| アジソン病 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） |
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| ウォルフラム症候群 | 診療は可能（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| 副甲状腺機能低下症 | 積極的に診療（内分泌・代謝・糖尿病内科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科） |
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| 偽性副甲状腺機能低下症 | 診療は可能（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 診療は可能（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 | 診療は可能（整形外科、内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| 呼吸器系疾患 | サルコイドーシス | 積極的に診療（皮膚科、呼吸器・アレルギー内科） 診療は可能（膠原病内科、眼科、小児科） |
| 特発性間質性肺炎 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| 肺動脈性肺高血圧症 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科、循環器内科） 診療は可能（膠原病内科、小児科） |
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| 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 | 診療は可能（呼吸器・アレルギー内科、小児科） | |
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科、循環器内科） 診療は可能（膠原病内科、小児科） |
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| リンパ脈管筋腫症 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科） 診療は可能（小児科） |
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| 閉塞性細気管支炎 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科） 診療は可能（小児科） |
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| 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科） 診療は可能（小児科） |
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| 肺胞低換気症候群 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科） 診療は可能（小児科） |
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| α1-アンチトリプシン欠乏症 | 積極的に診療（呼吸器・アレルギー内科） 診療は可能（小児科） |
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| リンパ管腫症／ゴーハム病 | 診療は可能（小児科） | |
| 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） | 診療は可能（小児科） | |
| 先天性横隔膜ヘルニア | 積極的に診療（外科） 診療は可能（小児科） |
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| 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 | 診療は可能（小児科） | |
| 視覚系疾患 | 網膜色素変性症 | 積極的に診療（眼科） 診療は可能（小児科） |
| 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 | 診療は可能だが消極的（脳神経内科、小児科） | |
| 眼皮膚白皮症 | 積極的に診療（皮膚科） 診療は可能（小児科） |
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| 黄斑ジストロフィー | 診療は可能（小児科） | |
| レーベル遺伝性視神経症 | 診療は可能（小児科） | |
| アッシャー症候群 | 積極的に診療（耳鼻咽喉科「難聴（＋）時」） 診療は可能（眼科、小児科） |
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| 前眼部形成異常 | 診療は可能（小児科） | |
| 無虹彩症 | 診療は可能（小児科） | |
| 膠様滴状角膜ジストロフィー | 積極的に診療（眼科） 診療は可能（小児科） |
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| 聴覚・平衡機能系疾患 | 鰓耳腎症候群 | 診療は可能（小児科） |
| 消化器系疾患 | バッド・キアリ症候群 | 診療は可能（消化器内科、小児科） |
| 特発性門脈圧亢進症 | 積極的に診療（消化器内科） 診療は可能（小児科） |
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| 原発性胆汁性胆管炎 | 積極的に診療（消化器内科） 診療は可能（膠原病内科、小児科） 診療は可能だが消極的（外科） |
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| 原発性硬化性胆管炎 | 積極的に診療（消化器内科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（外科） |
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| 自己免疫性肝炎 | 積極的に診療（消化器内科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（膠原病内科） |
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| クローン病 | 積極的に診療（消化器内科） 診療は可能（小児科） |
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| 潰瘍性大腸炎 | 積極的に診療（消化器内科） 診療は可能（小児科） |
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| 好酸球性消化管疾患 | 積極的に診療（消化器内科） 診療は可能（小児科） |
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| 慢性特発性偽性腸閉塞症 | 診療は可能（消化器内科、小児科） | |
| 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 診療は可能（消化器内科、小児科） | |
| 腸管神経節細胞僅少症 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（消化器内科） |
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| クロンカイト・カナダ症候群 | 診療は可能（消化器内科、小児科） | |
| 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 診療は可能（消化器内科、小児科） | |
| ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） | 積極的に診療（外科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（消化器内科） |
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| 総排泄腔外反症 | 積極的に診療（外科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（消化器内科） |
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| 総排泄腔遺残 | 積極的に診療（外科） 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（消化器内科） |
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| 乳幼児肝巨大血管腫 | 積極的に診療（外科） 診療は可能（小児科） |
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| 胆道閉鎖症 | 積極的に診療（外科） 診療は可能（小児科） |
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| 遺伝性膵炎 | 積極的に診療（外科） 診療は可能（消化器内科、小児科） |
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| 嚢胞性線維症 | 診療は可能（外科、小児科） 診療は可能だが消極的（消化器内科） |
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| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 診療は可能（小児科） |
| CFC症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| コステロ症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| チャージ症候群 | 診療は可能（耳鼻咽喉科「難聴（＋）時」、小児科） | |
| 肥厚性皮膚骨膜症 | 診療は可能（小児科） | |
| VATER症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 那須・ハコラ病 | 診療は可能（小児科） | |
| ウィーバー症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| コフィン・ローリー症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| モワット・ウィルソン症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| ウィリアムズ症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| ATR-X症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| クルーゾン症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| アペール症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| ファイファー症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| アントレー・ビクスラー症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| コフィン・シリス症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| ロスムンド・トムソン症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 歌舞伎症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 多脾症候群 | 積極的に診療（小児科） | |
| 無脾症候群 | 積極的に診療（小児科） | |
| ウェルナー症候群 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| コケイン症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| プラダー・ウィリ症候群 | 診療は可能（内分泌・代謝・糖尿病内科、小児科） | |
| ソトス症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| ヌーナン症候群 | 積極的に診療（小児科） | |
| ヤング・シンプソン症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 1p36欠失症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 4p欠失症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 5p欠失症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| スミス・マギニス症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 22q11.2欠失症候群 | 積極的に診療（小児科） | |
| エマヌエル症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 脆弱X症候群関連疾患 | 診療は可能（小児科） | |
| 脆弱X症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| オスラー病 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（耳鼻咽喉科「鼻出血（＋）時」） |
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| カーニー複合 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（内分泌・代謝・糖尿病内科） |
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| エプスタイン症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| アラジール症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 先天異常症候群 | 診療は可能（小児科） | |
| 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 | 診療は可能（小児科） | |
| ハッチンソン・ギルフォード症候群 | 診療は可能（小児科） 診療は可能だが消極的（眼科） |
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| 耳鼻科系疾患 | 若年発症型両側性感音難聴 | 積極的に診療（耳鼻咽喉科） 診療は可能（小児科） |
| 遅発性内リンパ水腫 | 積極的に診療（耳鼻咽喉科） 診療は可能（小児科） |
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