拠点病院の診療情報　大阪公立大学医学部附属病院

大阪公立大学医学部附属病院で診療可能な難病
疾患群 指定難病 ステータス（診療科）
神経・筋疾患 球脊髄性筋萎縮症 積極的に診療（神経内科）
筋萎縮性側索硬化症 積極的に診療（神経内科）
脊髄性筋萎縮症 積極的に診療（神経内科）
原発性側索硬化症 診療は可能（神経内科）
進行性核上性麻痺 積極的に診療（神経内科）
パーキンソン病 積極的に診療（神経内科）
診療は可能だが消極的（神経精神科）
大脳皮質基底核変性症 積極的に診療（神経内科）
ハンチントン病 積極的に診療（神経内科）
神経有棘赤血球症 診療は可能（神経内科）
シャルコー・マリー・トゥース病 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（小児科・新生児科、整形外科）
重症筋無力症 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（眼科）
診療は可能だが消極的（膠原病内科）
先天性筋無力症候群 診療は可能（神経内科）
多発性硬化症／視神経脊髄炎 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（眼科）
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 積極的に診療（神経内科）
封入体筋炎 積極的に診療（神経内科）
クロウ・深瀬症候群 診療は可能（神経内科）
多系統萎縮症 積極的に診療（神経内科）
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） 積極的に診療（神経内科）
もやもや病 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
プリオン病 積極的に診療（神経内科）
亜急性硬化性全脳炎 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
進行性多巣性白質脳症 診療は可能（神経内科）
HTLV-1関連脊髄症 積極的に診療（神経内科）
特発性基底核石灰化症 積極的に診療（神経内科）
ウルリッヒ病 診療は可能（神経内科）
遠位型ミオパチー 診療は可能（神経内科）
ベスレムミオパチー 診療は可能（神経内科）
自己貪食空胞性ミオパチー 診療は可能（神経内科）
シュワルツ・ヤンペル症候群 診療は可能（神経内科）
先天性ミオパチー 積極的に診療（神経内科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
マリネスコ・シェーグレン症候群 診療は可能（神経内科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
筋ジストロフィー 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（整形外科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 診療は可能（神経内科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
遺伝性周期性四肢麻痺 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
アトピー性脊髄炎 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
脊髄空洞症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
脊髄髄膜瘤 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
アイザックス症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
遺伝性ジストニア 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
神経フェリチン症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
脳表ヘモジデリン沈着症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
ペリー症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
前頭側頭葉変性症 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（小児科・新生児科、神経精神科）
ビッカースタッフ脳幹脳炎 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（小児科・新生児科）
痙攣重積型（二相性）急性脳症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
先天性無痛無汗症 診療は可能（整形外科、神経内科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
アレキサンダー病 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
先天性核上性球麻痺 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
メビウス症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
アイカルディ症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
片側巨脳症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
限局性皮質異形成 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
神経細胞移動異常症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
先天性大脳白質形成不全症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
ドラベ症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
ミオクロニー欠神てんかん 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
レノックス・ガストー症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
ウエスト症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
大田原症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
早期ミオクロニー脳症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
環状20番染色体症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
ラスムッセン脳炎 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（小児科・新生児科）
PCDH19関連症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
ランドウ・クレフナー症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
レット症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
スタージ・ウェーバー症候群 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科）
診療は可能だが消極的（形成外科）
結節性硬化症 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科）
色素性乾皮症 診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科、神経内科）
ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群） 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
アンジェルマン症候群 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
カナバン病 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
進行性白質脳症 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
進行性ミオクローヌスてんかん 診療は可能（小児科・新生児科、神経内科）
代謝系疾患 ライソゾーム病 積極的に診療（神経内科、小児科・新生児科）
診療は可能（整形外科）
副腎白質ジストロフィー 積極的に診療（神経内科）
診療は可能（小児科・新生児科）
ミトコンドリア病 積極的に診療（腎臓内科、神経内科）
診療は可能（生活習慣病・糖尿病センター）
全身性アミロイドーシス 積極的に診療（循環器内科、腎臓内科）
診療は可能（神経内科）
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 積極的に診療（生活習慣病・糖尿病センター）
メンケス病 診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科）
ウィルソン病 診療は可能（肝胆膵内科、小児科・新生児科、皮膚科）
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） 診療は可能（小児科・新生児科）
フェニルケトン尿症 診療は可能（小児科・新生児科）
高チロシン血症1型 診療は可能（小児科・新生児科）
高チロシン血症2型 診療は可能（小児科・新生児科）
高チロシン血症3型 診療は可能（小児科・新生児科）
メープルシロップ尿症 診療は可能（小児科・新生児科）
プロピオン酸血症 診療は可能（小児科・新生児科）
メチルマロン酸血症 診療は可能（小児科・新生児科）
イソ吉草酸血症 診療は可能（小児科・新生児科）
グルコーストランスポーター1欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
グルタル酸血症1型 診療は可能（小児科・新生児科）
グルタル酸血症2型 診療は可能（小児科・新生児科）
尿素サイクル異常症 診療は可能（小児科・新生児科）
リジン尿性蛋白不耐症 診療は可能（小児科・新生児科）
先天性葉酸吸収不全 診療は可能（小児科・新生児科）
ポルフィリン症 診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科）
複合カルボキシラーゼ欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
筋型糖原病 診療は可能（小児科・新生児科）
肝型糖原病 診療は可能（肝胆膵内科、小児科・新生児科）
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
シトステロール血症 診療は可能（小児科・新生児科）
タンジール病 診療は可能（小児科・新生児科）
原発性高カイロミクロン血症 診療は可能（生活習慣病・糖尿病センター、小児科・新生児科）
脳腱黄色腫症 診療は可能（小児科・新生児科）
無βリポタンパク血症 診療は可能（小児科・新生児科）
脂肪萎縮症 診療は可能（小児科・新生児科）
カルニチン回路異常症 診療は可能（小児科・新生児科）
三頭酵素欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
シトリン欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
非ケトーシス型高グリシン血症 診療は可能（小児科・新生児科）
β-ケトチオラーゼ欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
メチルグルタコン酸尿症 診療は可能（小児科・新生児科）
大理石骨病 積極的に診療（整形外科）
診療は可能（内分泌・骨・リウマチ内科、小児科・新生児科）
皮膚・結合組織疾患 神経線維腫症 積極的に診療（皮膚科、神経内科）
診療は可能（小児科・新生児科、眼科）
診療は可能だが消極的（歯科口腔外科）
天疱瘡 積極的に診療（皮膚科）
診療は可能（歯科口腔外科）
表皮水疱症 積極的に診療（皮膚科）
診療は可能だが消極的（歯科口腔外科）
膿疱性乾癬（汎発型） 積極的に診療（皮膚科）
スティーヴンス・ジョンソン症候群 積極的に診療（皮膚科）
診療は可能（眼科）
診療は可能だが消極的（歯科口腔外科）
中毒性表皮壊死症 積極的に診療（皮膚科）
診療は可能だが消極的（歯科口腔外科）
全身性強皮症 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（膠原病内科、皮膚科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
先天性魚鱗癬 診療は可能（皮膚科）
家族性良性慢性天疱瘡 積極的に診療（皮膚科）
診療は可能だが消極的（歯科口腔外科）
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 積極的に診療（皮膚科）
診療は可能（眼科、歯科口腔外科）
弾性線維性仮性黄色腫 診療は可能（皮膚科、眼科）
マルファン症候群 診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科）
エーラス・ダンロス症候群 診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科、整形外科）
オクシピタル・ホーン症候群 診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科）
免疫系疾患 高安動脈炎 診療は可能（循環器内科、膠原病内科、皮膚科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科、心臓血管外科、歯科口腔外科）
巨細胞性動脈炎 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（膠原病内科、内分泌・骨・リウマチ内科、皮膚科）
結節性多発動脈炎 積極的に診療（膠原病内科、腎臓内科）
診療は可能（皮膚科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
顕微鏡的多発血管炎 積極的に診療（膠原病内科、腎臓内科）
診療は可能（皮膚科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
多発血管炎性肉芽腫症 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（皮膚科、耳鼻いんこう科）
診療は可能だが消極的（膠原病内科、内分泌・骨・リウマチ内科）
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 積極的に診療（腎臓内科、神経内科）
診療は可能（膠原病内科、皮膚科、耳鼻いんこう科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
悪性関節リウマチ 診療は可能（皮膚科）
診療は可能だが消極的（膠原病内科、内分泌・骨・リウマチ内科、整形外科）
バージャー病 診療は可能（皮膚科、生活習慣病・糖尿病センター、循環器内科）
診療は可能だが消極的（膠原病内科、心臓血管外科、形成外科）
原発性抗リン脂質抗体症候群 診療は可能（膠原病内科、皮膚科）
全身性エリテマトーデス 積極的に診療（膠原病内科、腎臓内科）
診療は可能（皮膚科）
皮膚筋炎／多発性筋炎 積極的に診療（腎臓内科、神経内科）
診療は可能（膠原病内科、皮膚科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
混合性結合組織病 積極的に診療（膠原病内科、腎臓内科）
診療は可能（皮膚科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
シェーグレン症候群 積極的に診療（腎臓内科、内分泌・骨・リウマチ内科、神経内科）
診療は可能（皮膚科、眼科、耳鼻いんこう科、歯科口腔外科）
診療は可能だが消極的（膠原病内科）
成人スチル病 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
診療は可能（皮膚科、膠原病内科）
診療は可能だが消極的（耳鼻いんこう科、肝胆膵内科）
再発性多発軟骨炎 診療は可能（膠原病内科、皮膚科、耳鼻いんこう科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
ベーチェット病 積極的に診療（消化器内科、神経内科）
診療は可能（膠原病内科、皮膚科、眼科、耳鼻いんこう科）
クリオピリン関連周期熱症候群 診療は可能だが消極的（小児科・新生児科、皮膚科）
若年性特発性関節炎（全身型若年性特発性関節炎） 積極的に診療（整形外科）
診療は可能（膠原病内科、内分泌・骨・リウマチ内科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
TNF受容体関連周期性症候群 診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科、小児科・新生児科）
ブラウ症候群 診療は可能（皮膚科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
家族性地中海熱 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（膠原病内科、小児科・新生児科）
高IgD症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
中條・西村症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（皮膚科）
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 診療は可能（膠原病内科、小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（皮膚科）
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（血液内科・造血細胞移植科）
IgG4関連疾患 積極的に診療（腎臓内科、肝胆膵内科）
診療は可能（膠原病内科、皮膚科、眼科、耳鼻いんこう科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
好酸球性副鼻腔炎 積極的に診療（耳鼻いんこう科）
遺伝性自己炎症疾患 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（膠原病内科）
循環器系疾患 特発性拡張型心筋症 積極的に診療（循環器内科）
肥大型心筋症 積極的に診療（循環器内科）
拘束型心筋症 積極的に診療（循環器内科）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 診療は可能（皮膚科）
診療は可能だが消極的（形成外科）
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 診療は可能（皮膚科）
診療は可能だが消極的（形成外科）
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 診療は可能（皮膚科）
診療は可能だが消極的（小児外科、形成外科）
血液系疾患 再生不良性貧血 診療は可能（血液内科・造血細胞移植科）
自己免疫性溶血性貧血 診療は可能（血液内科・造血細胞移植科）
発作性夜間ヘモグロビン尿症 診療は可能（血液内科・造血細胞移植科）
特発性血小板減少性紫斑病 診療は可能（血液内科・造血細胞移植科）
診療は可能だが消極的（膠原病内科）
血栓性血小板減少性紫斑病 診療は可能（血液内科・造血細胞移植科）
診療は可能だが消極的（膠原病内科）
原発性免疫不全症候群 診療は可能だが消極的（血液内科・造血細胞移植科）
先天性赤血球形成異常性貧血 診療は可能（小児科・新生児科）
後天性赤芽球癆 診療は可能（小児科・新生児科、血液内科・造血細胞移植科）
ダイアモンド・ブラックファン貧血 診療は可能（小児科・新生児科）
ファンコニ貧血 診療は可能（小児科・新生児科）
遺伝性鉄芽球性貧血 診療は可能（小児科・新生児科、血液内科・造血細胞移植科）
特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） 診療は可能だが消極的（血液内科・造血細胞移植科）
特発性多中心性キャッスルマン病 診療は可能だが消極的（血液内科・造血細胞移植科）
腎・泌尿器系疾患 IgA腎症 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
多発性嚢胞腎 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
非典型溶血性尿毒症症候群 診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
アルポート症候群 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
ギャロウェイ・モワト症候群 診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
急速進行性糸球体腎炎 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
抗糸球体基底膜腎炎 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
一次性ネフローゼ症候群 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
紫斑病性腎炎 積極的に診療（腎臓内科）
診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
先天性腎性尿崩症 診療は可能（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
間質性膀胱炎（ハンナ型） 積極的に診療（泌尿器科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（泌尿器科）
骨・関節系疾患 黄色靱帯骨化症 積極的に診療（整形外科）
後縦靱帯骨化症 積極的に診療（整形外科）
広範脊柱管狭窄症 積極的に診療（整形外科）
特発性大腿骨頭壊死症 積極的に診療（整形外科）
低ホスファターゼ症 診療は可能（内分泌・骨・リウマチ内科、小児科・新生児科、整形外科）
ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
診療は可能（整形外科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
慢性再発性多発性骨髄炎 診療は可能（小児科・新生児科、整形外科）
診療は可能だが消極的（皮膚科）
強直性脊椎炎 積極的に診療（膠原病内科、整形外科）
診療は可能（小児科・新生児科）
進行性骨化性線維異形成症 診療は可能（小児科・新生児科、整形外科）
診療は可能だが消極的（形成外科）
肋骨異常を伴う先天性側弯症 積極的に診療（整形外科）
診療は可能（小児科・新生児科）
骨形成不全症 積極的に診療（整形外科）
診療は可能（小児科・新生児科）
タナトフォリック骨異形成症 診療は可能（整形外科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
軟骨無形成症 積極的に診療（整形外科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
内分泌系疾患 下垂体性ADH分泌異常症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
下垂体性TSH分泌亢進症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
下垂体性PRL分泌亢進症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
クッシング病 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
下垂体前葉機能低下症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
甲状腺ホルモン不応症 診療は可能（内分泌・骨・リウマチ内科）
先天性副腎皮質酵素欠損症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
先天性副腎低形成症 診療は可能（内分泌・骨・リウマチ内科）
アジソン病 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
ウォルフラム症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
副甲状腺機能低下症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
偽性副甲状腺機能低下症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
副腎皮質刺激ホルモン不応症 診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科、小児科・新生児科）
ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 積極的に診療（内分泌・骨・リウマチ内科）
診療は可能（整形外科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科）
呼吸器系疾患 サルコイドーシス 積極的に診療（循環器内科、神経内科）
診療は可能（呼吸器内科、皮膚科、眼科）
診療は可能だが消極的（肝胆膵内科）
特発性間質性肺炎 診療は可能（呼吸器内科）
肺動脈性肺高血圧症 積極的に診療（循環器内科）
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 積極的に診療（循環器内科）
リンパ脈管筋腫症 診療は可能だが消極的（呼吸器内科）
閉塞性細気管支炎 診療は可能（呼吸器内科）
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 診療は可能（呼吸器内科）
肺胞低換気症候群 診療は可能（呼吸器内科）
α1-アンチトリプシン欠乏症 診療は可能だが消極的（呼吸器内科）
リンパ管腫症／ゴーハム病 診療は可能だが消極的（小児科・新生児科、小児外科）
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 診療は可能（小児外科）
診療は可能だが消極的（小児科・新生児科、形成外科）
先天性横隔膜ヘルニア 診療は可能（小児科・新生児科、小児外科）
視覚系疾患 網膜色素変性症 積極的に診療（眼科）
中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
眼皮膚白皮症 診療は可能（皮膚科、眼科）
黄斑ジストロフィー 積極的に診療（眼科）
レーベル遺伝性視神経症 診療は可能（眼科）
アッシャー症候群 診療は可能（眼科、耳鼻いんこう科）
前眼部形成異常 診療は可能（眼科）
無虹彩症 診療は可能（眼科）
膠様滴状角膜ジストロフィー 診療は可能だが消極的（眼科）
聴覚・平衡機能系疾患 鰓耳腎症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（小児外科、耳鼻いんこう科）
消化器系疾患 バッド・キアリ症候群 積極的に診療（肝胆膵内科、放射線科）
特発性門脈圧亢進症 積極的に診療（肝胆膵内科）
診療は可能だが消極的（放射線科）
原発性胆汁性胆管炎 積極的に診療（肝胆膵内科）
原発性硬化性胆管炎 積極的に診療（肝胆膵内科）
自己免疫性肝炎 積極的に診療（肝胆膵内科）
クローン病 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（消化器外科）
潰瘍性大腸炎 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（消化器外科）
好酸球性消化管疾患 積極的に診療（消化器内科）
慢性特発性偽性腸閉塞症 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（小児外科）
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（小児外科）
腸管神経節細胞僅少症 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（小児外科）
クロンカイト・カナダ症候群 積極的に診療（消化器内科）
診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科）
非特異性多発性小腸潰瘍症 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（小児外科）
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 積極的に診療（消化器内科、小児外科）
診療は可能（小児科・新生児科）
総排泄腔外反症 診療は可能（小児科・新生児科、小児外科）
総排泄腔遺残 診療は可能（小児科・新生児科、小児外科）
乳幼児肝巨大血管腫 診療は可能（小児科・新生児科、小児外科）
胆道閉鎖症 積極的に診療（小児外科）
診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（肝胆膵内科）
遺伝性膵炎 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（肝胆膵内科）
嚢胞性線維症 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（小児外科）
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
CFC症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
コステロ症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
チャージ症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
診療は可能だが消極的（耳鼻いんこう科）
肥厚性皮膚骨膜症 診療は可能（皮膚科）
VATER症候群 診療は可能（小児科・新生児科、小児外科）
那須・ハコラ病 診療は可能（小児科・新生児科）
ウィーバー症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
コフィン・ローリー症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
モワット・ウィルソン症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
ウィリアムズ症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
ATR-X症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
クルーゾン症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
アペール症候群 診療は可能（小児科・新生児科、整形外科）
ファイファー症候群 診療は可能（小児科・新生児科、整形外科）
アントレー・ビクスラー症候群 診療は可能（小児科・新生児科、整形外科）
コフィン・シリス症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
ロスムンド・トムソン症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
歌舞伎症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
多脾症候群 診療は可能（小児科・新生児科、小児外科）
診療は可能だが消極的（肝胆膵内科）
無脾症候群 診療は可能（小児科・新生児科、小児外科）
ウェルナー症候群 診療は可能（生活習慣病・糖尿病センター、小児科・新生児科）
コケイン症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
プラダー・ウィリ症候群 診療は可能（小児科・新生児科、整形外科）
ソトス症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
ヌーナン症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
ヤング・シンプソン症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
1p36欠失症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
4p欠失症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
5p欠失症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
スミス・マギニス症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
22q11.2欠失症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
エマヌエル症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
脆弱X症候群関連疾患 診療は可能（小児科・新生児科）
脆弱X症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
オスラー病 診療は可能だが消極的（肝胆膵内科、小児科・新生児科、耳鼻いんこう科）
カーニー複合 診療は可能（小児科・新生児科、皮膚科）
診療は可能だが消極的（内分泌・骨・リウマチ内科）
エプスタイン症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
アラジール症候群 診療は可能（小児科・新生児科、小児外科）
先天異常症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 診療は可能（小児科・新生児科）
ハッチンソン・ギルフォード症候群 診療は可能（小児科・新生児科）
耳鼻科系疾患 若年発症型両側性感音難聴 診療は可能（耳鼻いんこう科）
遅発性内リンパ水腫 積極的に診療（耳鼻いんこう科）
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