拠点病院の診療情報 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
102
ルビンシュタイン・テイビ症候群
るびんしゅたいん・ていびしょうこうぐん
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 脳神経内科 | |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 大阪南医療センター | |
|---|---|
| 神経内科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
103
CFC症候群
しーえふしーしょうこうぐん
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 積極的に診療 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
104
コステロ症候群
こすてろしょうこうぐん
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
105
チャージ症候群
ちゃーじしょうこうぐん
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 耳鼻いんこう科 | 診療は可能だが消極的 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 耳鼻咽喉科・頭頚部外科 | 診療は可能 |
| 小児科 | |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 耳鼻咽喉科「難聴（＋）時」 | 診療は可能 |
| 小児科 | |
165
肥厚性皮膚骨膜症
ひこうせいひふこつまくしょう
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 皮膚科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 皮膚科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 皮膚科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
173
VATER症候群
ふぁーたーしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 小児外科 | |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 積極的に診療 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
174
那須・ハコラ病
なす・はこらびょう
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 脳神経内科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
175
ウィーバー症候群
うぃーばーしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
176
コフィン・ローリー症候群
こふぃん・ろーりーしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
178
モワット・ウィルソン症候群
もわっと・うぃるそんしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
179
ウィリアムズ症候群
うぃりあむずしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 循環器内科 | 診療は可能 |
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 耳鼻咽喉科・頭頚部外科 | 診療は可能だが消極的 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
180
ATR-X症候群
えーてぃーあーる-えっくすしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
181
クルーゾン症候群
くるーぞんしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 脳神経外科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 脳神経外科 | 積極的に診療 |
| 形成外科 | 診療は可能 |
| 小児科 | |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 小児脳神経外科 | |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
182
アペール症候群
あぺーるしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 脳神経外科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 整形外科 | |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 脳神経外科 | 積極的に診療 |
| 形成外科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 小児脳神経外科 | |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
183
ファイファー症候群
ふぁいふぁーしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 整形外科 | |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 脳神経外科 | 積極的に診療 |
| 循環器内科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 小児脳神経外科 | |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
184
アントレー・ビクスラー症候群
あんとれー・びくすらーしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 整形外科 | |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 脳神経外科 | 積極的に診療 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児脳神経外科 | 積極的に診療 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
185
コフィン・シリス症候群
こふぃん・しりすしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
186
ロスムンド・トムソン症候群
ろすむんど・とむそんしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 皮膚科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
187
歌舞伎症候群
かぶきしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪赤十字病院 | |
|---|---|
| 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 耳鼻咽喉科・頭頚部外科 | 診療は可能だが消極的 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 小児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
188
多脾症候群
たひしょうこうぐん
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 小児外科 | |
| 肝胆膵内科 | 診療は可能だが消極的 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 小児心臓外科 | |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 積極的に診療 |
189
無脾症候群
むひしょうこうぐん
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 小児外科 | |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 積極的に診療 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 小児心臓外科 | |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 積極的に診療 |
191
ウェルナー症候群
うぇるなーしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 皮膚科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 生活習慣病・糖尿病センター | 診療は可能 |
| 小児科・新生児科 | |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 形成外科 | 積極的に診療 |
| 皮膚科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 皮膚科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 内分泌・代謝・糖尿病内科 | 診療は可能だが消極的 |
192
コケイン症候群
こけいんしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 皮膚科 | 積極的に診療 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 皮膚科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 市立東大阪医療センター | |
|---|---|
| 診療は可能 |
193
プラダー・ウィリ症候群
ぷらだー・うぃりしょうこうぐん
| 医学研究所北野病院 | |
|---|---|
| 腎臓内科 | 診療は可能 |
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 整形外科 | 診療は可能 |
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 整形外科 | |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 内分泌・代謝・糖尿病内科 | 診療は可能 |
| 小児科 | |
| 市立東大阪医療センター | |
|---|---|
| 診療は可能 |
194
ソトス症候群
そとすしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 整形外科 | 診療は可能 |
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 小児脳神経外科 | |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 市立東大阪医療センター | |
|---|---|
| 診療は可能 |
195
ヌーナン症候群
ぬーなんしょうこうぐん
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 耳鼻咽喉科・頭頚部外科 | 診療は可能だが消極的 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 積極的に診療 |
196
ヤング・シンプソン症候群
やんぐ・しんぷそんしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
197
1p36欠失症候群
１ぴー３６けっしつしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
198
4p欠失症候群
４ぴーけっしつしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
199
5p欠失症候群
５ぴーけっしつしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 耳鼻咽喉科・頭頚部外科 | 診療は可能だが消極的 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
200
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
だい１４ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
202
スミス・マギニス症候群
すみす・まぎにすしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 耳鼻咽喉科・頭頚部外科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
203
22q11.2欠失症候群
22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 循環器内科 | 診療は可能 |
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 耳鼻咽喉科・頭頚部外科 | 診療は可能だが消極的 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 積極的に診療 |
| 形成外科 | |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 積極的に診療 |
204
エマヌエル症候群
えまぬえるしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
205
脆弱X症候群関連疾患
ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 精神神経科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
206
脆弱X症候群
ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん
| 大阪医科薬科大学病院 | |
|---|---|
| 精神神経科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
227
オスラー病
おすらーびょう
| 医学研究所北野病院 | |
|---|---|
| 耳鼻咽喉科 | 診療は可能だが消極的 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 肝胆膵内科 | 診療は可能だが消極的 |
| 小児科・新生児科 | |
| 耳鼻いんこう科 | |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 脳神経外科 | 積極的に診療 |
| 放射線診断・IVR科 | |
| 耳鼻咽喉科・頭頚部外科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児脳神経外科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 耳鼻咽喉科「鼻出血（＋）時」 | 診療は可能だが消極的 |
232
カーニー複合
かーにーふくごう
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 皮膚科 | |
| 内分泌・骨・リウマチ内科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 内分泌・代謝・糖尿病内科 | 診療は可能だが消極的 |
287
エプスタイン症候群
えぷすたいんしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪南医療センター | |
|---|---|
| 血液内科 | 診療は可能だが消極的 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
297
アラジール症候群
あらじーるしょうこうぐん
| 大阪急性期・総合医療センター | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 小児外科 | |
| 大阪赤十字病院 | |
|---|---|
| 診療は可能だが消極的 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児外科 | 積極的に診療 |
| 小児科 | |
| 大阪南医療センター | |
|---|---|
| 消化器科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
310
先天異常症候群
せんてんいじょうしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 関西医科大学附属病院 | |
|---|---|
| 小児外科 | 積極的に診療 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
320
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる（じーぴーあい）けっそんしょう
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 大阪南医療センター | |
|---|---|
| 内分泌代謝内科 | 診療は可能だが消極的 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
333
ハッチンソン・ギルフォード症候群
はっちんそん・ぎるふぉーどしょうこうぐん
| 大阪公立大学医学部附属病院 | |
|---|---|
| 小児科・新生児科 | 診療は可能 |
| 近畿大学病院 | |
|---|---|
| 小児科 | 診療は可能 |
| 眼科 | 診療は可能だが消極的 |