| 疾患群 |
指定難病 |
ステータス（診療科） |
| 神経・筋疾患 |
球脊髄性筋萎縮症 |
積極的に診療 |
| 筋萎縮性側索硬化症 |
診療は可能 |
| 脊髄性筋萎縮症 |
診療は可能 |
| 原発性側索硬化症 |
積極的に診療 |
| 進行性核上性麻痺 |
積極的に診療 |
| パーキンソン病 |
積極的に診療 |
| 大脳皮質基底核変性症 |
積極的に診療 |
| ハンチントン病 |
積極的に診療 |
| 神経有棘赤血球症 |
診療は可能 |
| シャルコー・マリー・トゥース病 |
積極的に診療 |
| 重症筋無力症 |
積極的に診療 |
| 先天性筋無力症候群 |
診療は可能 |
| 多発性硬化症／視神経脊髄炎 |
積極的に診療 |
| 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
積極的に診療 |
| 封入体筋炎 |
積極的に診療 |
| クロウ・深瀬症候群 |
積極的に診療 |
| 多系統萎縮症 |
積極的に診療 |
| 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） |
積極的に診療 |
| もやもや病 |
積極的に診療 |
| プリオン病 |
積極的に診療 |
| 亜急性硬化性全脳炎 |
診療は可能 |
| 進行性多巣性白質脳症 |
診療は可能 |
| HTLV-1関連脊髄症 |
積極的に診療 |
| 特発性基底核石灰化症 |
診療は可能 |
| ウルリッヒ病 |
診療は可能 |
| 遠位型ミオパチー |
診療は可能 |
| ベスレムミオパチー |
診療は可能 |
| 自己貪食空胞性ミオパチー |
診療は可能 |
| シュワルツ・ヤンペル症候群 |
診療は可能 |
| 先天性ミオパチー |
診療は可能 |
| マリネスコ・シェーグレン症候群 |
診療は可能 |
| 筋ジストロフィー |
積極的に診療 |
| 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
診療は可能 |
| 遺伝性周期性四肢麻痺 |
診療は可能 |
| アトピー性脊髄炎 |
診療は可能 |
| 脊髄空洞症 |
診療は可能 |
| 脊髄髄膜瘤 |
診療は可能 |
| アイザックス症候群 |
診療は可能 |
| 遺伝性ジストニア |
診療は可能 |
| 神経フェリチン症 |
診療は可能 |
| 脳表ヘモジデリン沈着症 |
積極的に診療 |
| 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
積極的に診療 |
| 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
診療は可能 |
| 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
診療は可能 |
| ペリー症候群 |
診療は可能 |
| 前頭側頭葉変性症 |
積極的に診療 |
| ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
診療は可能 |
| 痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
診療は可能 |
| 先天性無痛無汗症 |
診療は可能 |
| アレキサンダー病 |
診療は可能 |
| 先天性核上性球麻痺 |
診療は可能 |
| メビウス症候群 |
積極的に診療 |
| アイカルディ症候群 |
診療は可能 |
| 片側巨脳症 |
診療は可能 |
| 限局性皮質異形成 |
診療は可能 |
| 神経細胞移動異常症 |
積極的に診療 |
| 先天性大脳白質形成不全症 |
診療は可能 |
| ドラベ症候群 |
診療は可能 |
| 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
診療は可能 |
| ミオクロニー欠神てんかん |
診療は可能 |
| ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
診療は可能 |
| レノックス・ガストー症候群 |
診療は可能 |
| ウエスト症候群 |
診療は可能 |
| 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
診療は可能 |
| 環状20番染色体症候群 |
診療は可能 |
| ラスムッセン脳炎 |
診療は可能 |
| 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
診療は可能 |
| 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
診療は可能 |
| スタージ・ウェーバー症候群 |
診療は可能 |
| 結節性硬化症 |
積極的に診療 |
| 色素性乾皮症 |
診療は可能 |
| アンジェルマン症候群 |
診療は可能 |
| カナバン病 |
診療は可能 |
| 進行性白質脳症 |
診療は可能 |
| 進行性ミオクローヌスてんかん |
診療は可能 |
| 代謝系疾患 |
ライソゾーム病 |
診療は可能だが消極的 |
| ミトコンドリア病 |
診療は可能だが消極的 |
| 全身性アミロイドーシス |
診療は可能だが消極的 |
| ウィルソン病 |
診療は可能だが消極的 |
| 高チロシン血症1型 |
診療は可能だが消極的 |
| 皮膚・結合組織疾患 |
神経線維腫症 |
積極的に診療 |
| 天疱瘡 |
積極的に診療 |
| 表皮水疱症 |
診療は可能 |
| 膿疱性乾癬（汎発型） |
診療は可能 |
| スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
診療は可能 |
| 中毒性表皮壊死症 |
診療は可能 |
| 全身性強皮症 |
積極的に診療 |
| 先天性魚鱗癬 |
診療は可能 |
| 家族性良性慢性天疱瘡 |
診療は可能 |
| 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） |
積極的に診療 |
| 特発性後天性全身性無汗症 |
診療は可能 |
| 弾性線維性仮性黄色腫 |
診療は可能 |
| マルファン症候群 |
診療は可能 |
| エーラス・ダンロス症候群 |
診療は可能 |
| 免疫系疾患 |
高安動脈炎 |
積極的に診療 |
| 巨細胞性動脈炎 |
積極的に診療 |
| 結節性多発動脈炎 |
積極的に診療 |
| 顕微鏡的多発血管炎 |
積極的に診療 |
| 多発血管炎性肉芽腫症 |
積極的に診療 |
| 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
積極的に診療 |
| 悪性関節リウマチ |
積極的に診療 |
| バージャー病 |
積極的に診療 |
| 原発性抗リン脂質抗体症候群 |
積極的に診療 |
| 全身性エリテマトーデス |
積極的に診療 |
| 皮膚筋炎／多発性筋炎 |
積極的に診療 |
| 混合性結合組織病 |
積極的に診療 |
| シェーグレン症候群 |
積極的に診療 |
| 成人スチル病 |
積極的に診療 |
| 再発性多発軟骨炎 |
積極的に診療 |
| ベーチェット病 |
積極的に診療 |
| 家族性地中海熱 |
積極的に診療 |
| 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
積極的に診療 |
| IgG4関連疾患 |
積極的に診療 |
| 好酸球性副鼻腔炎 |
積極的に診療 |
| 循環器系疾患 |
特発性拡張型心筋症 |
積極的に診療 |
| 肥大型心筋症 |
積極的に診療 |
| 拘束型心筋症 |
診療は可能 |
| 総動脈幹遺残症 |
診療は可能 |
| 修正大血管転位症 |
診療は可能 |
| 完全大血管転位症 |
診療は可能 |
| 単心室症 |
診療は可能 |
| 左心低形成症候群 |
診療は可能 |
| 三尖弁閉鎖症 |
診療は可能 |
| 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
診療は可能 |
| 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
診療は可能 |
| ファロー四徴症 |
診療は可能 |
| 両大血管右室起始症 |
診療は可能 |
| エプスタイン病 |
診療は可能 |
| 左肺動脈右肺動脈起始症 |
診療は可能 |
| 血液系疾患 |
再生不良性貧血 |
積極的に診療 |
| 自己免疫性溶血性貧血 |
積極的に診療 |
| 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
積極的に診療 |
| 特発性血小板減少性紫斑病 |
積極的に診療 |
| 血栓性血小板減少性紫斑病 |
積極的に診療 |
| 原発性免疫不全症候群 |
診療は可能 |
| 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） |
積極的に診療 |
| 特発性多中心性キャッスルマン病 |
診療は可能 |
| 腎・泌尿器系疾患 |
IgA腎症 |
積極的に診療 |
| 多発性嚢胞腎 |
積極的に診療 |
| 非典型溶血性尿毒症症候群 |
積極的に診療 |
| アルポート症候群 |
診療は可能 |
| 急速進行性糸球体腎炎 |
積極的に診療 |
| 抗糸球体基底膜腎炎 |
積極的に診療 |
| 一次性ネフローゼ症候群 |
積極的に診療 |
| 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
積極的に診療 |
| 紫斑病性腎炎 |
積極的に診療 |
| 先天性腎性尿崩症 |
診療は可能 |
| 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
診療は可能 |
| ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 |
診療は可能 |
| 骨・関節系疾患 |
黄色靱帯骨化症 |
積極的に診療 |
| 後縦靱帯骨化症 |
積極的に診療 |
| 広範脊柱管狭窄症 |
積極的に診療 |
| 特発性大腿骨頭壊死症 |
積極的に診療 |
| 強直性脊椎炎 |
積極的に診療 |
| 軟骨無形成症 |
診療は可能 |
| 内分泌系疾患 |
下垂体性ADH分泌異常症 |
積極的に診療 |
| 下垂体性TSH分泌亢進症 |
診療は可能 |
| 下垂体性PRL分泌亢進症 |
積極的に診療 |
| クッシング病 |
積極的に診療 |
| 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
診療は可能 |
| 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
積極的に診療 |
| 下垂体前葉機能低下症 |
積極的に診療 |
| 甲状腺ホルモン不応症 |
診療は可能 |
| 先天性副腎皮質酵素欠損症 |
積極的に診療 |
| 先天性副腎低形成症 |
診療は可能 |
| アジソン病 |
積極的に診療 |
| ウォルフラム症候群 |
診療は可能 |
| 副甲状腺機能低下症 |
診療は可能 |
| 偽性副甲状腺機能低下症 |
診療は可能 |
| 副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
診療は可能 |
| ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 |
診療は可能 |
| 呼吸器系疾患 |
サルコイドーシス |
積極的に診療 |
| 特発性間質性肺炎 |
積極的に診療 |
| 肺動脈性肺高血圧症 |
診療は可能だが消極的 |
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
診療は可能だが消極的 |
| リンパ脈管筋腫症 |
積極的に診療 |
| 閉塞性細気管支炎 |
診療は可能 |
| 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
診療は可能 |
| 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 |
診療は可能 |
| 視覚系疾患 |
網膜色素変性症 |
積極的に診療 |
| 眼皮膚白皮症 |
診療は可能 |
| 黄斑ジストロフィー |
積極的に診療 |
| レーベル遺伝性視神経症 |
診療は可能 |
| アッシャー症候群 |
診療は可能 |
| 前眼部形成異常 |
診療は可能 |
| 無虹彩症 |
診療は可能 |
| 消化器系疾患 |
バッド・キアリ症候群 |
積極的に診療 |
| 特発性門脈圧亢進症 |
診療は可能 |
| 原発性胆汁性胆管炎 |
積極的に診療 |
| 原発性硬化性胆管炎 |
積極的に診療 |
| 自己免疫性肝炎 |
積極的に診療 |
| クローン病 |
積極的に診療 |
| 潰瘍性大腸炎 |
積極的に診療 |
| 好酸球性消化管疾患 |
診療は可能 |
| クロンカイト・カナダ症候群 |
診療は可能 |
| 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
積極的に診療 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
歌舞伎症候群 |
診療は可能 |
| アラジール症候群 |
診療は可能だが消極的 |
| 耳鼻科系疾患 |
若年発症型両側性感音難聴 |
診療は可能 |
| 遅発性内リンパ水腫 |
診療は可能 |