拠点病院の診療情報 関西医科大学附属病院
関西医科大学附属病院で診療可能な難病 | ||
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疾患群 | 指定難病 | ステータス(診療科) |
神経・筋疾患 | 球脊髄性筋萎縮症 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、脳神経内科) |
筋萎縮性側索硬化症 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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脊髄性筋萎縮症 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、脳神経内科) | |
原発性側索硬化症 | 診療は可能(リハビリテーション科、脳神経内科) | |
進行性核上性麻痺 | 積極的に診療(リハビリテーション科) 診療は可能(脳神経内科) |
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パーキンソン病 | 積極的に診療(リハビリテーション科、脳神経内科) | |
大脳皮質基底核変性症 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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ハンチントン病 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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神経有棘赤血球症 | 診療は可能(脳神経内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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シャルコー・マリー・トゥース病 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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重症筋無力症 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、呼吸器外科、小児科) |
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先天性筋無力症候群 | 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(リハビリテーション科) |
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多発性硬化症/視神経脊髄炎 | 積極的に診療(リハビリテーション科、小児科、脳神経内科) | |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー | 積極的に診療(リハビリテーション科、脳神経内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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封入体筋炎 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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クロウ・深瀬症候群 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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多系統萎縮症 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) | 積極的に診療(リハビリテーション科、脳神経内科) 診療は可能(小児科) |
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もやもや病 | 積極的に診療(リハビリテーション科、小児科、小児脳神経外科、脳神経外科) | |
プリオン病 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能だが消極的(リハビリテーション科、小児科) |
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亜急性硬化性全脳炎 | 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(リハビリテーション科) |
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進行性多巣性白質脳症 | 診療は可能(小児科、脳神経内科) 診療は可能だが消極的(リハビリテーション科) |
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HTLV-1関連脊髄症 | 積極的に診療(リハビリテーション科、脳神経内科) 診療は可能(小児科) |
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特発性基底核石灰化症 | 診療は可能(リハビリテーション科、脳神経内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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ウルリッヒ病 | 診療は可能だが消極的(リハビリテーション科、小児科) | |
遠位型ミオパチー | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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ベスレムミオパチー | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) | |
自己貪食空胞性ミオパチー | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、脳神経内科) | |
シュワルツ・ヤンペル症候群 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) 診療は可能だが消極的(脳神経内科) |
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先天性ミオパチー | 積極的に診療(小児科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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マリネスコ・シェーグレン症候群 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) | |
筋ジストロフィー | 積極的に診療(小児科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) | |
遺伝性周期性四肢麻痺 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) | |
アトピー性脊髄炎 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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脊髄空洞症 | 積極的に診療(小児科、小児脳神経外科、脳神経外科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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脊髄髄膜瘤 | 積極的に診療(小児科、小児脳神経外科、脳神経外科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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アイザックス症候群 | 診療は可能(小児科、脳神経内科) | |
遺伝性ジストニア | 診療は可能(小児科、脳神経内科) | |
神経フェリチン症 | 診療は可能(小児科) | |
脳表ヘモジデリン沈着症 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、脳神経内科) | |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、脳神経内科) | |
ペリー症候群 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、脳神経内科) | |
前頭側頭葉変性症 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、精神神経科) |
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ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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痙攣重積型(二相性)急性脳症 | 積極的に診療(小児科) | |
先天性無痛無汗症 | 診療は可能(小児科) | |
アレキサンダー病 | 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(脳神経内科) |
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先天性核上性球麻痺 | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) | |
メビウス症候群 | 診療は可能(リハビリテーション科、形成外科、小児科) | |
アイカルディ症候群 | 診療は可能(小児科) | |
片側巨脳症 | 積極的に診療(小児科、小児脳神経外科、脳神経外科) | |
限局性皮質異形成 | 積極的に診療(小児科、小児脳神経外科、脳神経外科) | |
神経細胞移動異常症 | 積極的に診療(小児科、小児脳神経外科、脳神経外科) | |
先天性大脳白質形成不全症 | 積極的に診療(小児科) | |
ドラベ症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 積極的に診療(小児科、小児脳神経外科、脳神経外科) | |
ミオクロニー欠神てんかん | 積極的に診療(小児科) | |
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | 積極的に診療(小児科) | |
レノックス・ガストー症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
ウエスト症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
大田原症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
早期ミオクロニー脳症 | 積極的に診療(小児科) | |
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 積極的に診療(小児科) | |
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
環状20番染色体症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
ラスムッセン脳炎 | 積極的に診療(小児科) | |
PCDH19関連症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 積極的に診療(小児科) | |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | 積極的に診療(小児科) | |
ランドウ・クレフナー症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
レット症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
スタージ・ウェーバー症候群 | 積極的に診療(形成外科、小児科) 診療は可能(血管外科、皮膚科) 診療は可能だが消極的(眼科) |
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結節性硬化症 | 積極的に診療(小児科、小児脳神経外科、腎泌尿器外科、脳神経外科) 診療は可能(皮膚科) |
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ジュベール症候群関連疾患 | 診療は可能(小児科) | |
アンジェルマン症候群 | 診療は可能(小児科) | |
脳腱黄色腫症 | 診療は可能(小児科) | |
進行性白質脳症 | 診療は可能(小児科) | |
進行性ミオクローヌスてんかん | 診療は可能(小児科) | |
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
代謝疾患 | ライソゾーム病 | 積極的に診療(脳神経内科) 診療は可能(小児科) |
副腎白質ジストロフィー | 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、脳神経内科) | |
ミトコンドリア病 | 積極的に診療(小児科、糖尿病科) 診療は可能(リハビリテーション科、脳神経内科) |
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全身性アミロイドーシス | 診療は可能だが消極的(皮膚科) | |
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) | 積極的に診療(糖尿病科) 診療は可能(小児科) |
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メンケス病 | 診療は可能(小児科) | |
ウィルソン病 | 積極的に診療(小児科、糖尿病科) | |
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) | 診療は可能(小児科) | |
フェニルケトン尿症 | 診療は可能(小児科) | |
高チロシン血症1型 | 診療は可能(小児科) | |
高チロシン血症2型 | 診療は可能(小児科) | |
高チロシン血症3型 | 診療は可能(小児科) | |
メープルシロップ尿症 | 診療は可能(小児科) | |
プロピオン酸血症 | 診療は可能(小児科) | |
メチルマロン酸血症 | 診療は可能(小児科) | |
イソ吉草酸血症 | 診療は可能(小児科) | |
グルコーストランスポーター1欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
グルタル酸血症1型 | 診療は可能(小児科) | |
グルタル酸血症2型 | 診療は可能(小児科) | |
尿素サイクル異常症 | 診療は可能(小児科) | |
リジン尿性蛋白不耐症 | 診療は可能(小児科) | |
先天性葉酸吸収不全 | 診療は可能(小児科) | |
ポルフィリン症 | 診療は可能(小児科、皮膚科) | |
複合カルボキシラーゼ欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
筋型糖原病 | 積極的に診療(糖尿病科) 診療は可能(小児科) |
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肝型糖原病 | 積極的に診療(糖尿病科) 診療は可能(小児科) |
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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
シトステロール血症 | 診療は可能(小児科) | |
タンジール病 | 診療は可能(小児科) | |
原発性高カイロミクロン血症 | 積極的に診療(糖尿病科) 診療は可能(小児科) |
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無βリポタンパク血症 | 診療は可能(小児科) | |
カルニチン回路異常症 | 診療は可能(小児科) | |
三頭酵素欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
シトリン欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
非ケトーシス型高グリシン血症 | 診療は可能(小児科) | |
β―ケトチオラーゼ欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 診療は可能(小児科) | |
メチルグルタコン酸尿症 | 診療は可能(小児科) | |
大理石骨病 | 診療は可能(小児科) | |
家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) | 診療は可能(小児科) | |
ホモシスチン尿症 | 診療は可能(小児科) | |
皮膚・結合組織疾患 | 神経線維腫症 | 積極的に診療(形成外科、皮膚科) 診療は可能(小児科) |
天疱瘡 | 積極的に診療(皮膚科) 診療は可能(耳鼻咽喉科・頭頸部外科) |
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表皮水疱症 | 診療は可能(皮膚科) | |
膿疱性乾癬(汎発型) | 積極的に診療(皮膚科) | |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 積極的に診療(皮膚科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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中毒性表皮壊死症 | 積極的に診療(皮膚科) 診療は可能(小児科) |
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色素性乾皮症 | 積極的に診療(形成外科、小児科) 診療は可能(皮膚科) |
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先天性魚鱗癬 | 診療は可能(皮膚科) | |
家族性良性慢性天疱瘡 | 積極的に診療(皮膚科) | |
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) | 積極的に診療(皮膚科) 診療は可能(耳鼻咽喉科・頭頸部外科) |
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特発性後天性全身性無汗症 | 診療は可能(皮膚科) | |
弾性線維性仮性黄色腫 | 積極的に診療(皮膚科) | |
免疫疾患 | 高安動脈炎 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(リハビリテーション科、血管外科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
巨細胞性動脈炎 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(リハビリテーション科) 診療は可能だが消極的(血管外科、小児科) |
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結節性多発動脈炎 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(リハビリテーション科、皮膚科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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顕微鏡的多発血管炎 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、腎臓内科) 診療は可能(リハビリテーション科、呼吸器・感染症内科、皮膚科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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多発血管炎性肉芽腫症 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、皮膚科) 診療は可能(リハビリテーション科、呼吸器・感染症内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、呼吸器・感染症内科) 診療は可能(リハビリテーション科、皮膚科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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悪性関節リウマチ | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(リハビリテーション科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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原発性抗リン脂質抗体症候群 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、皮膚科) |
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全身性エリテマトーデス | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、皮膚科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科、腎臓内科) |
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皮膚筋炎/多発性筋炎 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、皮膚科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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全身性強皮症 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、皮膚科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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混合性結合組織病 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、皮膚科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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シェーグレン症候群 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、耳鼻咽喉科・頭頸部外科、皮膚科) 診療は可能(リハビリテーション科、小児科) |
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成人スチル病 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、皮膚科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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再発性多発軟骨炎 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、耳鼻咽喉科・頭頸部外科、皮膚科) | |
ベーチェット病 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、眼科、消化器肝臓内科、皮膚科) 診療は可能(リハビリテーション科、血管外科、耳鼻咽喉科・頭頸部外科、小児科、消化管外科) |
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クリオピリン関連周期熱症候群 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(小児科、皮膚科) |
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若年性特発性関節炎 | 診療は可能(小児科、皮膚科) | |
TNF受容体関連周期性症候群 | 診療は可能(リウマチ・膠原病科、小児科、皮膚科) | |
ブラウ症候群 | 診療は可能(小児科、皮膚科) | |
家族性地中海熱 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(小児科、消化器肝臓内科、皮膚科) |
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高IgD症候群 | 診療は可能(皮膚科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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中條・西村症候群 | 診療は可能(皮膚科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 診療は可能(皮膚科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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IgG4関連疾患 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科、消化器肝臓内科、腎臓内科、腎泌尿器外科) 診療は可能(形成外科、耳鼻咽喉科・頭頸部外科、小児科、胆膵外科、皮膚科) |
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好酸球性副鼻腔炎 | 積極的に診療(耳鼻咽喉科・頭頸部外科) 診療は可能だが消極的(リウマチ・膠原病科) |
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遺伝性自己炎症疾患 | 積極的に診療(小児科) 診療は可能(リウマチ・膠原病科) |
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循環器疾患 | バージャー病 | 診療は可能(リハビリテーション科、血管外科、皮膚科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
特発性拡張型心筋症 | 診療は可能(リハビリテーション科、循環器内科、心臓血管外科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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肥大型心筋症 | 診療は可能(リハビリテーション科、循環器内科、心臓血管外科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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拘束型心筋症 | 診療は可能(循環器内科、心臓血管外科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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マルファン症候群 | 診療は可能(血管外科、小児科、皮膚科) | |
ウィリアムズ症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
多脾症候群 | 診療は可能(小児科) | |
無脾症候群 | 診療は可能(小児科) | |
22q11.2欠失症候群 | 積極的に診療(形成外科) 診療は可能(小児科) |
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総動脈幹遺残症 | 積極的に診療(小児科) | |
修正大血管転位症 | 積極的に診療(小児科) | |
完全大血管転位症 | 積極的に診療(小児科) | |
単心室症 | 積極的に診療(小児科) | |
左心低形成症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
三尖弁閉鎖症 | 積極的に診療(小児科) | |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 積極的に診療(小児科) | |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 積極的に診療(小児科) | |
ファロー四徴症 | 積極的に診療(小児科) | |
両大血管右室起始症 | 積極的に診療(小児科) | |
エプスタイン病 | 積極的に診療(小児科) | |
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) | 診療は可能(小児科) | |
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) | 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(血管外科) |
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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 診療は可能(血管外科) 診療は可能だが消極的(小児科、皮膚科) |
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先天性三尖弁狭窄症 | 積極的に診療(小児科) | |
先天性僧帽弁狭窄症 | 積極的に診療(小児科) | |
先天性肺静脈狭窄症 | 積極的に診療(小児科) | |
左肺動脈右肺動脈起始症 | 積極的に診療(小児科) | |
血液疾患 | 再生不良性貧血 | 積極的に診療(血液腫瘍内科、小児科) |
自己免疫性溶血性貧血 | 積極的に診療(血液腫瘍内科、小児科) 診療は可能(リウマチ・膠原病科) |
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発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 積極的に診療(血液腫瘍内科) 診療は可能(小児科) |
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特発性血小板減少性紫斑病 | 積極的に診療(血液腫瘍内科、小児科) 診療は可能(リウマチ・膠原病科) |
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血栓性血小板減少性紫斑病 | 積極的に診療(血液腫瘍内科) 診療は可能(リウマチ・膠原病科、小児科) |
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原発性免疫不全症候群 | 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(血液腫瘍内科) |
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先天性赤血球形成異常性貧血 | 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(血液腫瘍内科) |
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後天性赤芽球癆 | 診療は可能(血液腫瘍内科、小児科) | |
ダイアモンド・ブラックファン貧血 | 診療は可能(小児科) | |
ファンコニ貧血 | 診療は可能(小児科) | |
遺伝性鉄芽球性貧血 | 診療は可能(小児科) | |
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(小児科) |
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特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) | 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(血液腫瘍内科) |
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特発性多中心性キャッスルマン病 | 診療は可能(血液腫瘍内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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腎・泌尿器疾患 | IgA腎症 | 積極的に診療(小児科、腎臓内科) 診療は可能だが消極的(耳鼻咽喉科・頭頸部外科、皮膚科) |
多発性嚢胞腎 | 積極的に診療(腎臓内科、腎泌尿器外科) | |
非典型溶血性尿毒症症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
アルポート症候群 | 積極的に診療(小児科、腎臓内科) | |
ギャロウェイ・モワト症候群 | 診療は可能(小児科、腎臓内科) | |
急速進行性糸球体腎炎 | 積極的に診療(小児科、腎臓内科) 診療は可能(リウマチ・膠原病科) |
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抗糸球体基底膜腎炎 | 積極的に診療(腎臓内科) 診療は可能(小児科) |
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一次性ネフローゼ症候群 | 積極的に診療(小児科、腎臓内科) | |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 積極的に診療(小児科、腎臓内科) | |
紫斑病性腎炎 | 積極的に診療(小児科、腎臓内科) 診療は可能(リウマチ・膠原病科) |
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先天性腎性尿崩症 | 診療は可能(小児科、腎臓内科) | |
間質性膀胱炎(ハンナ型) | 積極的に診療(腎泌尿器外科) 診療は可能(小児科) |
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ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 | 診療は可能(小児科) | |
ネフロン癆 | 積極的に診療(小児科) | |
骨・関節疾患 | 黄色靭帯骨化症 | 積極的に診療(整形外科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
後縦靭帯骨化症 | 積極的に診療(整形外科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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広範脊柱管狭窄症 | 積極的に診療(整形外科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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特発性大腿骨頭壊死症 | 積極的に診療(整形外科) 診療は可能(リハビリテーション科) |
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低ホスファターゼ症 | 診療は可能(小児科) | |
慢性再発性多発性骨髄炎 | 診療は可能(皮膚科) 診療は可能だが消極的(リウマチ・膠原病科) |
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強直性脊椎炎 | 積極的に診療(リウマチ・膠原病科) 診療は可能(リハビリテーション科、皮膚科) |
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骨形成不全症 | 診療は可能(小児科) | |
タナトフォリック骨異形成症 | 診療は可能(小児科) | |
軟骨無形成症 | 診療は可能(小児科) | |
内分泌疾患 | 下垂体性ADH分泌異常症 | 積極的に診療(小児脳神経外科、内分泌内科、脳神経外科) 診療は可能(小児科、腎臓内科) |
下垂体性TSH分泌亢進症 | 積極的に診療(小児脳神経外科、内分泌内科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
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下垂体性PRL分泌亢進症 | 積極的に診療(小児脳神経外科、内分泌内科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
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クッシング病 | 積極的に診療(小児脳神経外科、内分泌内科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
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下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | 積極的に診療(小児脳神経外科、内分泌内科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
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下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 積極的に診療(小児脳神経外科、内分泌内科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
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下垂体前葉機能低下症 | 積極的に診療(小児科、内分泌内科) 診療は可能だが消極的(腎泌尿器外科) |
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甲状腺ホルモン不応症 | 積極的に診療(内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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先天性副腎皮質酵素欠損症 | 積極的に診療(内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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先天性副腎低形成症 | 積極的に診療(内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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アジソン病 | 積極的に診療(内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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ウェルナー症候群 | 診療は可能(小児科、皮膚科) | |
プラダー・ウィリ症候群 | 積極的に診療(糖尿病科) 診療は可能(小児科、皮膚科) |
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カーニー複合 | 診療は可能(小児科) | |
ウォルフラム症候群 | 積極的に診療(糖尿病科、内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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副甲状腺機能低下症 | 積極的に診療(内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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偽性副甲状腺機能低下症 | 積極的に診療(内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 積極的に診療(内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 | 診療は可能(小児科) | |
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 | 積極的に診療(内分泌内科) 診療は可能(小児科) |
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脂肪萎縮症 | 積極的に診療(糖尿病科) 診療は可能(小児科) |
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呼吸器疾患 | サルコイドーシス | 積極的に診療(呼吸器・感染症内科、皮膚科) 診療は可能(リウマチ・膠原病科) |
特発性間質性肺炎 | 積極的に診療(呼吸器・感染症内科) 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(リウマチ・膠原病科、呼吸器腫瘍内科) |
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肺動脈性肺高血圧症 | 診療は可能(リウマチ・膠原病科、呼吸器・感染症内科、小児科) | |
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 | 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(呼吸器・感染症内科) |
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慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 診療は可能だが消極的(呼吸器・感染症内科、小児科) | |
リンパ脈管筋腫症 | 積極的に診療(呼吸器・感染症内科) | |
閉塞性細気管支炎 | 診療は可能(呼吸器・感染症内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) | 積極的に診療(呼吸器・感染症内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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肺胞低換気症候群 | 積極的に診療(呼吸器・感染症内科、小児科) | |
α1-アンチトリプシン欠乏症 | 診療は可能だが消極的(呼吸器・感染症内科、小児科) | |
リンパ管腫症/ゴーハム病 | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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先天性横隔膜ヘルニア | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 | 診療は可能(小児科) | |
視覚疾患 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | 積極的に診療(小児科) |
眼皮膚白皮症 | 診療は可能(皮膚科) | |
黄斑ジストロフィー | 診療は可能(眼科) | |
レーベル遺伝性視神経症 | 積極的に診療(眼科) | |
アッシャー症候群 | 診療は可能(眼科、耳鼻咽喉科・頭頸部外科) | |
前眼部形成異常 | 診療は可能(眼科) | |
無虹彩症 | 診療は可能(眼科) | |
膠様滴状角膜ジストロフィー | 診療は可能(眼科) | |
聴覚・平衡機能疾患 | クルーゾン症候群 | 積極的に診療(形成外科、小児脳神経外科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
アペール症候群 | 積極的に診療(形成外科、小児脳神経外科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
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ファイファー症候群 | 積極的に診療(形成外科、小児脳神経外科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
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アントレー・ビクスラー症候群 | 積極的に診療(小児脳神経外科、脳神経外科) 診療は可能(小児科) |
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鰓耳腎症候群 | 診療は可能(形成外科※耳介奇形のみ対応可、小児科) | |
アッシャー症候群 | 診療は可能(眼科、耳鼻咽喉科・頭頸部外科) | |
若年発症型両側性感音難聴 | 積極的に診療(耳鼻咽喉科・頭頸部外科) | |
遅発性内リンパ水腫 | 積極的に診療(耳鼻咽喉科・頭頸部外科) | |
好酸球性副鼻腔炎 | 積極的に診療(耳鼻咽喉科・頭頸部外科) 診療は可能だが消極的(リウマチ・膠原病科) |
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先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 | 診療は可能(小児科) | |
消化器疾患 | バッド・キアリ症候群 | 診療は可能(小児科、消化器肝臓内科、放射線科) |
特発性門脈圧亢進症 | 積極的に診療(小児科) 診療は可能(消化器肝臓内科) |
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原発性胆汁性胆管炎 | 積極的に診療(小児科、消化器肝臓内科) | |
原発性硬化性胆管炎 | 積極的に診療(小児科、消化器肝臓内科) | |
自己免疫性肝炎 | 積極的に診療(小児科、消化器肝臓内科) | |
クローン病 | 積極的に診療(小児科、消化管外科、消化器肝臓内科) | |
潰瘍性大腸炎 | 積極的に診療(小児科、消化管外科、消化器肝臓内科) | |
好酸球性消化管疾患 | 診療は可能(小児科、消化器肝臓内科) | |
慢性特発性偽性腸閉塞症 | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) 診療は可能だが消極的(消化器肝臓内科) |
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巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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腸管神経節細胞僅少症 | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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クロンカイト・カナダ症候群 | 診療は可能(消化器肝臓内科) 診療は可能だが消極的(小児科、皮膚科) |
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非特異性多発性小腸潰瘍症 | 診療は可能(消化器肝臓内科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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総排泄腔外反症 | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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総排泄腔遺残 | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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乳幼児肝巨大血管腫 | 積極的に診療(小児科、小児外科) | |
胆道閉鎖症 | 積極的に診療(小児外科) 診療は可能(小児科) |
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アラジール症候群 | 診療は可能だが消極的(小児科) | |
遺伝性膵炎 | 積極的に診療(消化器肝臓内科) 診療は可能(胆膵外科) 診療は可能だが消極的(小児科) |
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嚢胞性線維症 | 診療は可能(小児科) | |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | 積極的に診療(小児科) | |
染色体・遺伝子異常 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 診療は可能(小児科) |
CFC症候群 | 診療は可能(小児科) | |
コステロ症候群 | 診療は可能(小児科) | |
チャージ症候群 | 診療は可能(小児科) | |
肥厚性皮膚骨膜症 | 積極的に診療(形成外科) 診療は可能(皮膚科) |
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エーラス・ダンロス症候群 | 診療は可能(小児科、皮膚科) 診療は可能だが消極的(眼科) |
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VATER症候群 | 積極的に診療(小児科) | |
那須・ハコラ病 | 診療は可能(小児科) | |
ウィーバー症候群 | 診療は可能(小児科) | |
コフィン・ローリー症候群 | 診療は可能(小児科) | |
モワット・ウィルソン症候群 | 診療は可能(小児科) | |
ATR-X症候群 | 診療は可能(小児科) | |
コフィン・シリス症候群 | 診療は可能(小児科) | |
ロスムンド・トムソン症候群 | 診療は可能(小児科) | |
歌舞伎症候群 | 積極的に診療(形成外科) 診療は可能(小児科) |
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コケイン症候群 | 診療は可能(小児科、皮膚科) | |
ソトス症候群 | 診療は可能(小児科) | |
ヌーナン症候群 | 診療は可能(小児科) | |
ヤング・シンプソン症候群 | 診療は可能(小児科) | |
1p36欠失症候群 | 診療は可能(小児科) | |
4p欠失症候群 | 診療は可能(小児科) | |
5p欠失症候群 | 診療は可能(小児科) | |
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | 診療は可能(小児科) | |
スミス・マギニス症候群 | 診療は可能(小児科) | |
エマヌエル症候群 | 診療は可能(小児科) | |
脆弱X症候群関連疾患 | 診療は可能(小児科、脳神経内科) | |
脆弱X症候群 | 診療は可能(小児科、脳神経内科) | |
オスラー病 | 診療は可能(放射線科) | |
先天異常症候群 | 積極的に診療(小児科、小児外科) | |
ハッチンソン・ギルフォード症候群 | 診療は可能(小児科) |