疾患群 |
指定難病 |
ステータス(診療科) |
神経・筋疾患 |
球脊髄性筋萎縮症 |
積極的に診療 |
筋萎縮性側索硬化症 |
積極的に診療 |
脊髄性筋萎縮症 |
積極的に診療 |
原発性側索硬化症 |
積極的に診療 |
進行性核上性麻痺 |
積極的に診療 |
パーキンソン病 |
積極的に診療 |
大脳皮質基底核変性症 |
積極的に診療 |
ハンチントン病 |
積極的に診療 |
神経有棘赤血球症 |
積極的に診療 |
シャルコー・マリー・トゥース病 |
積極的に診療 |
重症筋無力症 |
積極的に診療 |
先天性筋無力症候群 |
診療は可能 |
多発性硬化症/視神経脊髄炎 |
積極的に診療 |
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー |
積極的に診療 |
封入体筋炎 |
積極的に診療 |
クロウ・深瀬症候群 |
積極的に診療 |
多系統萎縮症 |
積極的に診療 |
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
積極的に診療 |
もやもや病 |
積極的に診療 |
プリオン病 |
積極的に診療 |
亜急性硬化性全脳炎 |
積極的に診療 |
進行性多巣性白質脳症 |
積極的に診療 |
HTLV-1関連脊髄症 |
積極的に診療 |
特発性基底核石灰化症 |
積極的に診療 |
ウルリッヒ病 |
積極的に診療 |
遠位型ミオパチー |
積極的に診療 |
ベスレムミオパチー |
積極的に診療 |
自己貪食空胞性ミオパチー |
積極的に診療 |
シュワルツ・ヤンペル症候群 |
診療は可能 |
先天性ミオパチー |
積極的に診療 |
マリネスコ・シェーグレン症候群 |
積極的に診療 |
筋ジストロフィー |
積極的に診療 |
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
診療は可能 |
遺伝性周期性四肢麻痺 |
積極的に診療 |
アトピー性脊髄炎 |
積極的に診療 |
脊髄空洞症 |
診療は可能だが消極的 |
アイザックス症候群 |
診療は可能 |
遺伝性ジストニア |
積極的に診療 |
神経フェリチン症 |
積極的に診療 |
脳表ヘモジデリン沈着症 |
積極的に診療 |
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
積極的に診療 |
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
積極的に診療 |
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
積極的に診療 |
ペリー症候群 |
積極的に診療 |
前頭側頭葉変性症 |
診療は可能 |
ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
積極的に診療 |
痙攣重積型(二相性)急性脳症 |
積極的に診療 |
先天性無痛無汗症 |
積極的に診療 |
アレキサンダー病 |
積極的に診療 |
先天性核上性球麻痺 |
積極的に診療 |
メビウス症候群 |
積極的に診療 |
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
積極的に診療 |
ウエスト症候群 |
診療は可能だが消極的 |
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
積極的に診療 |
ラスムッセン脳炎 |
積極的に診療 |
PCDH19関連症候群 |
診療は可能 |
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
積極的に診療 |
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
積極的に診療 |
ランドウ・クレフナー症候群 |
診療は可能 |
レット症候群 |
診療は可能 |
スタージ・ウェーバー症候群 |
診療は可能 |
結節性硬化症 |
積極的に診療 |
代謝系疾患 |
ライソゾーム病 |
積極的に診療 |
副腎白質ジストロフィー |
積極的に診療 |
ミトコンドリア病 |
積極的に診療 |
全身性アミロイドーシス |
積極的に診療 |
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) |
積極的に診療 |
ウィルソン病 |
診療は可能 |
グルコーストランスポーター1欠損症 |
診療は可能 |
筋型糖原病 |
積極的に診療 |
皮膚・結合組織疾患 |
神経線維腫症 |
診療は可能 |
天疱瘡 |
積極的に診療 |
表皮水疱症 |
診療は可能 |
膿疱性乾癬(汎発型) |
積極的に診療 |
スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
積極的に診療 |
中毒性表皮壊死症 |
積極的に診療 |
全身性強皮症 |
積極的に診療 |
家族性良性慢性天疱瘡 |
診療は可能 |
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) |
積極的に診療 |
特発性後天性全身性無汗症 |
診療は可能だが消極的 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
診療は可能だが消極的 |
免疫系疾患 |
高安動脈炎 |
積極的に診療 |
巨細胞性動脈炎 |
積極的に診療 |
結節性多発動脈炎 |
積極的に診療 |
顕微鏡的多発血管炎 |
積極的に診療 |
多発血管炎性肉芽腫症 |
積極的に診療 |
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
積極的に診療 |
悪性関節リウマチ |
積極的に診療 |
バージャー病 |
診療は可能 |
原発性抗リン脂質抗体症候群 |
積極的に診療 |
全身性エリテマトーデス |
積極的に診療 |
皮膚筋炎/多発性筋炎 |
積極的に診療 |
混合性結合組織病 |
積極的に診療 |
シェーグレン症候群 |
診療は可能 |
成人スチル病 |
積極的に診療 |
再発性多発軟骨炎 |
積極的に診療 |
ベーチェット病 |
積極的に診療 |
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
診療は可能だが消極的 |
IgG4関連疾患 |
積極的に診療 |
好酸球性副鼻腔炎 |
診療は可能 |
循環器系疾患 |
特発性拡張型心筋症 |
積極的に診療 |
肥大型心筋症 |
積極的に診療 |
拘束型心筋症 |
積極的に診療 |
総動脈幹遺残症 |
診療は可能だが消極的 |
修正大血管転位症 |
診療は可能だが消極的 |
完全大血管転位症 |
診療は可能だが消極的 |
単心室症 |
診療は可能だが消極的 |
左心低形成症候群 |
診療は可能だが消極的 |
三尖弁閉鎖症 |
診療は可能だが消極的 |
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
診療は可能だが消極的 |
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
診療は可能だが消極的 |
ファロー四徴症 |
診療は可能だが消極的 |
両大血管右室起始症 |
診療は可能だが消極的 |
エプスタイン病 |
診療は可能だが消極的 |
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) |
診療は可能だが消極的 |
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) |
診療は可能だが消極的 |
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
診療は可能だが消極的 |
先天性三尖弁狭窄症 |
診療は可能だが消極的 |
先天性僧帽弁狭窄症 |
診療は可能だが消極的 |
先天性肺静脈狭窄症 |
診療は可能だが消極的 |
左肺動脈右肺動脈起始症 |
診療は可能だが消極的 |
血液系疾患 |
特発性血小板減少性紫斑病 |
積極的に診療 |
血栓性血小板減少性紫斑病 |
積極的に診療 |
原発性免疫不全症候群 |
診療は可能だが消極的 |
特発性多中心性キャッスルマン病 |
診療は可能だが消極的 |
腎・泌尿器系疾患 |
IgA腎症 |
積極的に診療 |
多発性嚢胞腎 |
積極的に診療 |
非典型溶血性尿毒症症候群 |
診療は可能 |
アルポート症候群 |
診療は可能だが消極的 |
ギャロウェイ・モワト症候群 |
診療は可能だが消極的 |
急速進行性糸球体腎炎 |
積極的に診療 |
抗糸球体基底膜腎炎 |
積極的に診療 |
一次性ネフローゼ症候群 |
積極的に診療 |
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
積極的に診療 |
紫斑病性腎炎 |
積極的に診療 |
先天性腎性尿崩症 |
診療は可能 |
間質性膀胱炎(ハンナ型) |
診療は可能だが消極的 |
骨・関節系疾患 |
黄色靱帯骨化症 |
積極的に診療 |
後縦靱帯骨化症 |
積極的に診療 |
広範脊柱管狭窄症 |
積極的に診療 |
特発性大腿骨頭壊死症 |
積極的に診療 |
強直性脊椎炎 |
診療は可能 |
内分泌系疾患 |
下垂体前葉機能低下症 |
診療は可能 |
アジソン病 |
診療は可能 |
呼吸器系疾患 |
サルコイドーシス |
診療は可能 |
特発性間質性肺炎 |
診療は可能 |
肺動脈性肺高血圧症 |
診療は可能だが消極的 |
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
診療は可能だが消極的 |
先天性横隔膜ヘルニア |
診療は可能だが消極的 |
視覚系疾患 |
網膜色素変性症 |
診療は可能 |
黄斑ジストロフィー |
診療は可能 |
消化器系疾患 |
原発性胆汁性胆管炎 |
診療は可能 |
原発性硬化性胆管炎 |
診療は可能 |
自己免疫性肝炎 |
診療は可能 |
クローン病 |
診療は可能 |
潰瘍性大腸炎 |
診療は可能 |
好酸球性消化管疾患 |
診療は可能 |
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) |
診療は可能だが消極的 |
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 |
コケイン症候群 |
診療は可能 |
プラダー・ウィリ症候群 |
診療は可能 |
ソトス症候群 |
診療は可能 |
耳鼻科系疾患 |
若年発症型両側性感音難聴 |
診療は可能 |
遅発性内リンパ水腫 |
診療は可能 |