大阪公立大学医学部附属病院IRUDの紹介

大阪公立大学医学部附属病院におけるゲノム診療のご案内

大阪公立大学では、小児から成人までの様々な遺伝性疾患、難病・希少疾患について、主担当診療科と協力しながら遺伝学的診断を試みています。

当該分野に携わる臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーについては大阪公立大学臨床遺伝学教室のホームページをご参照ください。
大阪公立大学 大学院医学研究科 臨床遺伝学

大阪公立大学医学部附属病院での診療についてはゲノム診療科のホームページをご参照ください。
ゲノム診療科

未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IRUD）とは

通常の診療では病気の原因がわからないときに、多くの遺伝子を同時に調べることで診断の手がかりを見つけ、全国の病院と情報共有して治療法の開発につなげる患者さん参加型のプロジェクトです。現在、IRUDによる解析によって、難病や希少疾患の原因が明らかになる場合が増えてきています。

下記のホームページをご参照ください。

IRUD遺伝子解析を行う候補となる患者様はどのような方か

基準

以下の1又は2を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

  1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
  2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。
    （血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む。）
  • 上記の条件を満たされている場合は、当院ゲノム診療科臨床遺伝専門医と主科となりうる診療科医師（神経疾患の場合は、脳神経内科医師）の診察を行い、通常の保険診療で診断が可能かどうか、検討を行います。
  • 通常の診療で診断が得られない場合、大阪公立大学医学部附属病院で月1回開催される大阪公立大学IRUD遺伝診断委員会で多領域に渡る診療科医師、パラメディカル間でIRUD解析が妥当かどうか、IRUD以外に行うべき検査等がないかどうかの検討、議論が行われます。
  • 大阪公立大学IRUD遺伝診断委員会でIRUD解析が望ましいという判断に至った場合、さらに解析センターへ打診します。解析が承認された場合に実際に、説明同意文を用いたインフォームドコンセントを得て、採血が行われます。通常は、患者様ご本人のみならず、ご両親、同胞など第1度近親者も採血を行います。
  • 解析結果は年単位を要することがありますが、結論が出た場合はご本人・ご家族の受診が必要です。遺伝カウンセリング料がかかりますので、ご理解いただけますと幸甚です。

紹介方法

下記のページ中段にある「関連書類」欄からコンサルシートと診療情報提供書をダウンロードしていただき、作成してください。
IRUD診療連携の基盤構築に関する研究

大阪公立大学医学部附属病院地域医療連絡室にFax 06-6646-6215していただくことで予約が可能です。詳しくは下記のホームページをご覧下さい。
地域医療連絡室のご案内

予約の前に、受診が可能かどうかの相談は大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センターにお問い合わせいただいても結構です。
ゲノム医療センター

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